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Heterocigosidad bajo deriva genética

Heterocigosidad bajo deriva genética



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El modelo de deriva genética de Wright-Fisher es:

$$ p_ {ij} = binom {2N} {j} left ( frac {i} {2N} right) ^ j left (1- frac {i} {2N} right) ^ {2N -j} $$

, donde $ binom {2N} {j} $ es un coeficiente binomial.

De esta ecuación se puede inferir que la heterocigostidad esperada debería disminuir en $ 1- frac {1} {2N} $ en cada paso de tiempo porque:

$$ E [x_ {t + 1} (1-x_ {t + 1}) espacio | espacio x_t] = (1- frac {1} {2N}) x_t (1-x_t) $$

No entiendo esta igualdad. ¡Aunque eso podría ser muy simple! ¿Puedes ayudarme a darle sentido?

fuente


Para derivarlo, primero use que $ E [x (1-x)] = E [xx ^ 2] = E [x] -E [x ^ 2] $ y que $ E [x ^ 2] = text { Var} [x] + E [x] ^ 2 $ para reescribir el lado izquierdo: $$ E left [x_ {t + 1} (1-x_ {t + 1}) right] = E left [x_ {t + 1} right] (1-E left [x_ {t + 1} right]) - text {Var} left [x_ {t + 1} right]. $$ La ecuación para $ p_ {ij} $ solo está diciendo que $ 2Nx_ {t + 1} $ se distribuye binomialmente con $ 2N $ ensayos con probabilidad de éxito $ x_t $, por lo que $ E [x_ {t + 1}] = x_t $ y $ text {Var} [x_ {t + 1}] = x_t (1-x_t) / (2N) $. (Tenga en cuenta que $ text {Var} [ alpha x] = alpha ^ 2 text {Var} [x] $.) Al insertar estos valores en la ecuación anterior se obtiene la forma que está buscando.


La notación en este sitio se parece a la de su pregunta, pero conserva la notación $ frac {x_t} {2N} $ para la probabilidad de seleccionar un alelo.

$$ E [ frac {x_ {t + 1}} {2N}) (1 - frac {x_ {t + 1}} {2N}) | x_t] = ( frac {x_ {t}} {2N }) (1 - frac {x_ {t}} {2N}) (1 - frac {1} {2N}) $$

La expresión $ ( frac {x_ {t}} {2N}) (1 - frac {x_ {t}} {2N}) $ es la probabilidad de heterocigosidad en el paso $ t. $

Su expresión dice que la heterocigosidad esperada en el paso $ (t + 1) $ es igual a la heterocigosidad en el paso de $ t $ multiplicada por $ (1- frac {1} {2N}). $

Para una población de tamaño $ 2N, ~ (1- frac {1} {2N}) ^ {2N} approx 1 / e, $, las poblaciones grandes están aisladas de este efecto y las pequeñas pueden perder diversidad genética rápidamente.

Puede encontrar una explicación típica aquí. La notación en este sitio condensa la expresión $ ( frac {x_ {t}} {2N}) (1 - frac {x_ {t}} {2N}) $ a $ H_n $ y explícitamente dice que es $ 1 - F_n , $ donde $ F_n $ es la probabilidad de homocigoto en el paso $ n. $


Anteriormente, hemos analizado los argumentos de Vern Poythress en lo que respecta a la ascendencia humana común, la genética de poblaciones y la ubicación de Adán y Eva en la prehistoria humana. Un segundo apologista conocido que también ha interactuado con estos datos es el Dr. William Lane Craig. Al igual que Poythress, Craig es un creacionista progresista de la Tierra Vieja que sostiene la opinión de que todos los humanos descienden únicamente de Adán y Eva, aunque Craig está más abierto que Poythress a la posibilidad de que los humanos compartan ascendencia con otras formas de vida. Para su mérito, Craig es consciente de que no es un experto en esta área y, a menudo, adopta una postura humilde cuando habla de estos asuntos:

Así que creo que algún tipo de visión creacionista progresista explicaría bastante bien la evidencia. Te permitiría afirmar o negar si deseas la tesis del ancestro común y complementaría los mecanismos de mutación genética y selección natural con la intervención divina. Encuentro que algún tipo de creacionismo progresivo es una visión atractiva.

Nuevamente, quiero reiterar que en estos temas soy como muchos de ustedes un científico laico. Soy alguien que tiene interés en estos temas, quiero aprender y estudiarlos más y explorarlos más profundamente. Por lo tanto, estas opiniones se sostienen de manera tentativa y ligera y están sujetas a revisión.

Tuve la oportunidad de conocer al Dr. Craig en persona y lo encontré atento, agradable e interesado en aprender más sobre cómo la genética moderna juega en la conversación sobre los históricos Adán y Eva. Si bien Craig ha aprendido y ha comprendido correctamente el impacto de la evidencia genética de la ascendencia común humana, su comprensión de la evidencia de la genética de la población humana es insuficiente en ciertos aspectos. Estos malentendidos, lamentablemente, lo llevan a cometer algunos errores básicos. Como él lo ve, aferrarse a un Adán histórico, en el sentido de que todos los humanos descienden de forma única de una pareja ancestral original, sigue siendo defendible, ya que las conclusiones de la genética de poblaciones humanas se basan en suposiciones abiertas a la crítica:

[Los genetistas] observan la cantidad de variabilidad en la estructura genética y luego calculan cómo podría haber surgido en función de las tasas de mutación y la cantidad de tiempo disponible. Eso le dará estas estimaciones de población. Pero hay bastantes suposiciones que entran en este tipo de modelado que el defensor del Adán histórico, creo, podría desafiar.

La defensa de Craig de un Adán histórico y la descendencia humana de una pareja ancestral (es decir, monogénesis genética) se basa, por lo tanto, en la idea de que existe una incertidumbre razonable en las medidas de genética de poblaciones:

Lo que necesitamos entender es que se trata de estimaciones genéticas basadas en modelos matemáticos y proyecciones en el pasado. Sabemos que ese tipo de modelado matemático se basa en ciertas suposiciones que pueden o no ser ciertas, y que a veces pueden ser tremendamente incorrectas en sus proyecciones… Bien podría darse el caso de que estos modelos matemáticos sean simplemente incorrectos.

Además, Craig avanza en la opinión de que esta incertidumbre es lo suficientemente grande como para permitir que uno se aferre a la monogénesis genética:

Cuando lo piensas, me parece bastante notable que con estos modelos puedan reducir el tamaño mínimo de la población humana a un par de miles de personas. Quiero decir, eso en sí mismo es asombroso. Creo que no haría falta un gran error para pasar de dos mil a dos.

Entonces, ¿qué "suposiciones" tiene Craig en mente? Dos temas principales en la interacción de Craig con la evidencia genética de poblaciones son (a) que los genetistas de poblaciones asumen una tasa de mutación constante para el linaje humano, y que (b) se ha demostrado que los modelos de genética de poblaciones sobreestiman las poblaciones reales cuya demografía real se conoce. Trataremos estos problemas a su vez.

¿Tasas de mutación aceleradas?

Craig postula que las tasas de mutación pueden no haber sido constantes a lo largo de la historia de la humanidad, y que en el pasado las tasas de mutación pueden haber sido mucho más altas. Tales tasas aceleradas, argumenta, podrían producir la diversidad genética que vemos en la actualidad a partir de solo dos personas:

El problema es el tamaño de la población. Para obtener esta cantidad de diversidad genética, la afirmación es que se necesita tener al menos 2,000 personas originalmente para dar como resultado esto. Una de las suposiciones en las que se basa es que la tasa de mutación no cambia. Pero si las tasas de mutación están cambiando, podrían acelerarse y eso podría producir una mayor diversidad de la que cabría esperar. Se podría decir que aumentar la diversidad tendría una ventaja selectiva, por lo que tal vez sería una especie de proceso acelerado. Nuevamente, simplemente no sabemos que estas tasas de mutación han sido constantes durante todos estos miles de años.

Por supuesto, existen varios problemas con esta línea de argumentación (entre otras cosas, que la genética indica que descendemos de una población de alrededor de 10,000, no de 2,000). Primero, es una línea de argumentación ad hoc: el argumento se hace solo porque la evidencia no encaja con la expectativa previa de Craig de que todos descendemos de una pareja ancestral. En segundo lugar, existe una buena evidencia de que la tasa de mutación que experimentó nuestro linaje no ha cambiado apreciablemente en los últimos millones de años.

Hay varias formas independientes de estimar las tasas de mutación humana. Se puede encontrar una excelente descripción general de los diversos métodos en esta serie de publicaciones de blog de Larry Moran, bioquímico de la Universidad de Toronto: el método bioquímico, el método filogenético y el método directo. Para nuestra pregunta que nos ocupa, el método filogenético es de particular interés: estima la tasa de mutación en el linaje humano desde nuestra separación de los chimpancés. En resumen, podemos comparar las diferencias que vemos en el genoma humano actual, el genoma del chimpancé actual, y utilizando estimaciones razonables de tiempos de generación, inferir el número de mutaciones por generación en nuestro linaje, así como en el linaje. conduciendo a los chimpancés, con ambos linajes descendientes de una población ancestral común. Esta estimación es un promedio de nuestro linaje durante los últimos millones de años, y concuerda bien con las estimaciones que vemos utilizando los métodos bioquímicos y directos. Incluso el mejor de los casos para Craig - que no ocurrieron mutaciones en absoluto en el linaje que condujo a los chimpancés, y que cada diferencia entre los genomas de nuestras dos especies resultó de mutaciones en el linaje humano solamente - no proporciona una tasa de mutación lo suficientemente alta como para explicar la diversidad que vemos en los humanos de hoy en día asumiendo que descienden de un par original.

Por último, solo algunas técnicas utilizadas para medir la dinámica de la población humana a lo largo del tiempo emplean estimaciones de las tasas de mutación. Otros métodos, que no utilizan estimaciones de las tasas de mutación, arrojan los mismos resultados que los métodos basados ​​en la tasa de mutación. Un ejemplo de este tipo es el que hemos analizado: la estimación del tamaño de la población humana a lo largo del tiempo utilizando el desequilibrio de ligamiento. Por lo tanto, el argumento de Craig debe explicar por qué estos métodos concuerdan con los métodos basados ​​en mutaciones, ya que especular sobre las tasas de mutación no afecta estas mediciones. Craig también debe abordar por qué los diversos métodos independientes utilizados para medir el tamaño de la población de nuestro linaje concuerdan entre sí: si de hecho todos descendemos de forma única de un par ancestral, ¿por qué todos estos métodos independientes devuelven los mismos valores? La conclusión razonable es que estos métodos nos están diciendo algo válido sobre nuestra historia evolutiva. Estos métodos y sus conclusiones están sujetos a revisión y refinamiento, por supuesto, pero a diferencia de lo que Craig espera, no es razonable esperar que ese refinamiento reduzca nuestra ascendencia de 10,000 a dos.


La deriva somática y la rápida pérdida de heterocigosidad sugieren un pequeño tamaño de población efectiva de células madre y una alta tasa de mutación somática en planaria asexual

Los gusanos planos planos han surgido como modelos muy prometedores de regeneración corporal debido a la gran cantidad de células madre esparcidas por sus cuerpos. Actualmente, no existe consenso en cuanto al número de células madre activas en cada ciclo de regeneración o la igualdad de sus contribuciones relativas. Abordamos este problema con un modelo genético poblacional de deriva genética somática. Modelamos el ciclo de vida fisíparo de las planarias asexuales como una población asexual de células que pasa por eventos repetidos de división en dos subpoblaciones seguidas por el crecimiento de la población para restaurar el tamaño original. Tomamos muestras de un pedigrí de clones asexuales obligados de Girardia cf. tigrina en múltiples momentos que abarcan 14 generaciones. El tamaño efectivo de la población de células madre se infirió a partir de la magnitud de las fluctuaciones temporales en la frecuencia de las variantes somáticas y, en la mayoría de los escenarios examinados, se estimó en el rango de unos pocos cientos. La diversidad de nucleótidos genómicos promedio fue 0,00398. Suponiendo evolución neutra y equilibrio mutación-deriva, la tasa de mutación somática se estimó en el rango de 10 −5-10 −7. Alternativamente, estimamos nortemi y somático μ de cambios temporales en la diversidad de nucleótidos π sin el supuesto de equilibrio. Este segundo método sugirió aún más pequeños nortemi y mas grande μ. Un parámetro clave desconocido en nuestro modelo en el que las estimaciones de nortemi y μ depender es gramo, la proporción de generaciones de células a organismos determinada por la tasa de renovación de tejidos. Un pequeño número efectivo de células madre que se propagan podría contribuir a reducir los conflictos reproductivos en los organismos clonales.


Materiales y métodos

Los investigadores de Isle Royale han recolectado cadáveres de alces del Parque Nacional Isle Royale desde 1958. La edad aproximada, la causa probable de muerte y el sexo son conocidos por & # x0003e4,500 cadáveres. Seleccionamos al azar 55 alces nacidos dentro de cada uno de los cinco períodos de muestreo: 1960 & # x020131965, 1970 & # x020131975, 1980 & # x020131985, 1990 & # x020131995, y 2000 & # x020132005 para su análisis. Los períodos de muestreo se eligieron para minimizar la superposición de generaciones y porque incluían los extremos de las fluctuaciones de la población de alces (Fig. 2).

El ADN se obtuvo de la cavidad pulpar de los dientes diseccionando los dientes en secciones de & # x0003c de 1,5 cm de la cavidad radicular utilizando una Dremel 300 (Robert Bosch Tool Corporation, Racine, WI, EE. UU.), Así como cualquier tejido adherido a los lados. de los dientes. El ADN se extrajo con los kits Qiagen DNeasy siguiendo el protocolo publicado (Qiagen Valencia, CA, EE. UU.), Se cuantificó con un espectrofotómetro NanoDrop ND-1000 (Thermo Scientific, Wilmington, DE, EE. UU.) Y se diluyó a una concentración de 15 ng / & # x000b5l.

Todas las muestras de alce se amplificaron en nueve loci de microsatélites, utilizando los cebadores BM757, BM4513, BM848 (Bishop et al., 1994), MAF70 (Buchanan & # x00026 Crawford, 1992), MAF46 (Swarbrick et al., 1992), McM58 (Hulme et al., 1994), RT5, RT9, RT30 (Wilson et al., 1997) mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) usando un Eppendorf Mastercycler Gradient (Eppendorf, Westbury, NY, EE. UU.). Las PCR se completaron utilizando Qiagen Multiplex Kit (Qiagen, Valencia, CA, EE. UU.). Los cebadores MAF70, McM58 y BM848 tenían una temperatura de recocido optimizada de 60 & # x000a0 & # x000b0C y comprendían una agrupación multiplex. Los cebadores BM757, RT9 y BM4513 comprendieron una segunda agrupación multiplex con una temperatura de recocido de 57 & # x000a0 & # x000b0C. La agrupación múltiplex final de los cebadores MAF46, RT5 y RT30 tenía una temperatura de hibridación óptima de 58 & # x000a0 & # x000b0C. Usamos reacciones de 50 & # x000b5l que contenían 50 & # x02013100 ng de ADN, 0,2 & # x000b5M de cada cebador directo e inverso, solución Q 0,5x y mezcla maestra de PCR multiplex 1X Qiagen con una concentración de MgCl de 3 mM2 y 15 & # x000b5l de agua sin ARNasa. Las condiciones de PCR consistieron en 15 min a 95 & # x000a0 & # x000b0C seguidos de 30 & # x0201335 ciclos de 94 & # x000a0 & # x000b0C durante 30 s, 57 & # x000a0 & # x000b0 & # x0201360 & # x000a0 & # x000b0C durante 90 sy 60 sa a 72 & # # x000b0C con un período de extensión final de 10 min a 72 & # x000a0 & # x000b0C. El ADN amplificado se analizó usando un analizador genético ABI Prism 310 (Applied Biosystems, Foster City, CA, EE. UU.). El tamaño de los alelos se determinó utilizando GENESCAN v. 3.1.2 y Genotyper v. 2.0 con el estándar de tamaño de pares de bases TAMRA 500 (Applied Biosystems, Foster City, CA, EE. UU.). Las muestras que no se genotiparon con éxito utilizando kits multiplex se volvieron a amplificar en 10 & # x000b5l de cebador único PCR & # x02019s que contenían 50 & # x02013100 ng de ADN de plantilla, 125 & # x000b5M dNTP & # x02019s, 0,16 & # x000b5M de cebador directo y inverso, 1x Tampón y 0,375 unidades de polimerasa Hotmaster Taq (5 PRIME, Gaithersburg, MD, EE. UU.). Los ciclos de PCR se realizaron de la siguiente manera: desnaturalización del ADN durante 2 & # x000a0min a 94 & # x000a0 & # x000b0C, seguido de 30 & # x0201335 ciclos a 94 & # x000a0 & # x000b0C durante 45 s para desnaturalizar el recocido específico del cebador a 57 & # x000b0 & # x0221260 & # x000a0 x000b0C durante 45 sy una extensión final a 65 & # x000a0 & # x000b0C durante 10 & # x000a0min (Broders et al., 1999). Se incluyó una muestra negativa en todas las placas de PCR para control de calidad.

Antes del análisis estadístico, utilizamos MICRO-CHECKER para probar genotipos de microsatélites para detectar la presencia de alelos nulos, la coherencia del motivo repetido, los errores de puntuación y el abandono alélico (Van Oosterhout et al., 2004). Usamos GENEPOP en la web (Raymond & # x00026 Rousset, 1995 Rousset, 2008) para probar todos los loci de microsatélites en busca de desviaciones de Hardy Weinberg Equilibrium usando pruebas de probabilidad con un alfa corregido de Bonferroni (& # x003b1 & # x000a0 = & # x000a00.0055 Rice , 1989). Además, se analizaron todos los pares de loci en cada población para determinar el desequilibrio de ligamiento utilizando estadísticas de relación logarítmica de probabilidad con un alfa corregido de Bonferroni (& # x003b1 & # x000a0 = & # x000a00.0014). Los parámetros de la cadena de Markov se establecieron en 1000 desmemorizaciones, 100 lotes con 1000 iteraciones por lote.

Para comprender mejor cómo cambió la diversidad genética con el tiempo, medimos estimaciones de heterocigosidad y consanguinidad en cada período de tiempo y determinamos el patrón de cambio observado durante el período de estudio. Primero, utilizando GENALEX 6.3 (Peakall & # x00026 Smouse, 2005), estimamos el número de alelos y la heterocigosidad observada para cada período de muestra. También estimamos coeficientes de consanguinidad (FES) para cada locus y en cada período de muestra utilizando el paquete R Demerelate (Kraemer & # x00026 Gerlach, 2017 R Core Team, 2016) siguiendo a Weir & # x00026 Cockerham (1984). Finalmente, usamos regresiones lineales simples para determinar si nuestras estimaciones de diversidad genética (número de alelos, heterocigosidad observada, FES) cambiado con el tiempo (cinco períodos de 5 años que comienzan en 1960 & # x0201365 y terminan en 2000 & # x0201305). En las tres regresiones lineales, los modelos significativos se indicaron mediante una pendiente que era significativamente diferente de & # x000a0zero.

La subestructuración de la población se evaluó dentro y entre períodos de muestra utilizando un programa no espacialmente explícito, STRUCTURE (Pritchard, Stephens & # x00026 Donnelly, 2000), y un programa espacialmente explícito, BAPS (Corander et al., 2008). Dadas las complicaciones recientemente destacadas de estimar la estructura de la población usando microsatélites (Putman & # x00026 Carbone, 2014), requerimos ambos análisis de agrupamiento basados ​​en modelos para indicar que la subestructura de la población tiene confianza en su presencia. Ejecutamos cinco ejecuciones de ESTRUCTURA independientes usando K& # x000a0 = & # x000a01 & # x000a0 & # x02212 & # x000a09 para cada período de muestra y para todos los períodos de muestra combinados, asumiendo frecuencias de alelos correlacionados y mezcla. Los resultados de la estructura se visualizaron utilizando Structure Harvester (Earl & # x00026 vonHoldt, 2012). De manera similar, BAPS se ejecutó para cinco réplicas de K& # x000a0 = & # x000a01 & # x000a0 & # x02212 & # x000a09 para cada período de muestra y el conjunto de datos del período de tiempo combinado, utilizando la opción de agrupación de individuos y sin previa espacial. Para ambos análisis, utilizamos un quemado de 100.000 pasos y 100.000 repeticiones (Falush, Stephens & # x00026 Pritchard, 2003), lo que permitió la convergencia.

Buscamos evidencia de migración a Isle Royale usando dos marcadores genéticos: (1) mtDNA y (2) genotipos de microsatélites. Primero, se seleccionaron 134 muestras divididas en nuestros períodos de muestra para la secuenciación mitocondrial. El ADN se extrajo y se procesó en un gel de agarosa al 1% antes de la PCR para verificar la degradación del ADN. Los geles se tiñeron con SybrGold (Molecular Probes, Eugene, OR, EE.UU.) y se examinaron en un transiluminador UV. La porción de ADN más cercana al pocillo se cortó y se limpió con los kits Qiagen MinElute (Qiagen Valencia, CA, EE. UU.).El ADN se amplificó en el dominio hipervariable izquierdo de la región de control mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) usando un Eppendorf Mastercycler Gradient (Eppendorf, Westbury, Nueva York) y cebadores LGL283 e ISM015 (Hundertmark et al., 2002). Usamos 20 & # x000b5l reacciones de PCR que contenían 25 & # x02013100 ng de ADN, 125 & # x000b5M dNTP & # x02019s, 0,2 uM de cebador directo y inverso, 1 & # x000a0 & # x000d7 tampón que contenía 1,5 mM de MgCl2, 1 & # x000a0 & # x000d7 Flexi Buffer, 1 unidad de GoTaq Polymerase (Promega Corporation, Madison, WI, EE. UU.) Y 6,45 & # x000b5l de agua ultrapura. Las condiciones de reacción en cadena de la polimerasa consistieron en 2 min a 94 & # x000a0 & # x000b0C seguidos de 35 ciclos de 94 & # x000a0 & # x000b0C durante 45 s, 50 & # x000a0 & # x000b0C durante 45 sy 45 sa 72 & # x000a0 & # x000b0C con una extensión final período de 10 min a 72 & # x000a0 & # x000b0C. Las secuencias resultantes se alinearon con haplotipos de alce conocidos de múltiples poblaciones en América del Norte y Europa utilizando BLASTn del Centro Nacional de Información Biotecnológica (http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi, último acceso 05/2017) para asegurarnos de que nuestras secuencias fueran alces. Las 134 secuencias se verificaron como alces y posteriormente se alinearon usando el programa MACVECTOR 7.2.3 (Cary, NC, EE. UU. Http://www.macvector.com). Antes de los análisis, se eliminaron los primeros y últimos 30 pares de bases de cada secuencia para reducir la identificación falsa de mutaciones. Usamos la herramienta ClustalW Alignment en MACVECTOR para múltiples alineaciones para identificar mutaciones y calcular el número de secuencias por período de muestra. Los parámetros de ClustalW se establecieron en una penalización de hueco abierto de 10.0, penalización de hueco extendido de 5.0, 40% de retardo divergente y transiciones ponderadas.

Además de examinar el ADNmt en busca de una señal de inmigración, también examinamos nuestros datos de microsatélites en busca de evidencia de una migración reciente a Isle Royale. Específicamente, utilizamos una prueba de asignación en GENECLASS2 (Piry et al., 2004), que puede identificar la probabilidad de que un individuo dentro de un conjunto de datos se haya originado a partir de la (s) población (s) genotipada (s), incluso si la población fuente no fue muestreada o genotipada. Analizamos cada período de muestra utilizando el marco Baysiano (Rannala & # x00026 Mountain, 1997), con 10,000 iteraciones y el umbral predeterminado pag valor (error de tipo I) de 0,01. La probabilidad de asignación se calculó utilizando el método de remuestreo de Monte Carlo de Paetkau et al. (2004) que limita las poblaciones simuladas al mismo tamaño de muestra que las poblaciones de referencia, reflejando así con mayor precisión la varianza del muestreo.

Finalmente, simulamos la pérdida de diversidad genética de microsatélites en la población de alces Isle Royale para proporcionar una línea de base teórica para la comparación con el cambio observado en la diversidad. Las simulaciones R comenzaron simulando 564 individuos, igual al tamaño de la población de alces en Isle Royale en 1960, y asignando 2 alelos por locus para cada individuo, utilizando las frecuencias empíricas alélicas del conjunto de datos de 1960 & # x020131965. Usamos esta población inicial como punto de partida, y permitimos que las frecuencias alélicas de microsatélites evolucionaran en años futuros asignando (es decir., nacido) alelos de individuos que fueron seleccionados al azar de los genotipos parentales de ese individuo. Para simular la reproducción, seleccionamos reproductores limitando primero la edad de reproducción de las hembras entre dos y 15 años (Schwartz & # x00026 Hundertmark, 1993) y la edad de reproducción de los machos entre cinco y 12 años (Mysterud, Solberg & # x00026 Yoccoz, 2005) y luego seleccionando aleatoriamente de los grupos restantes. Incorporamos la mutación en los modelos, asumiendo una tasa de mutación de 10 & # x022124 (Schl & # x000f6tterer, 2000 Bulut et al., 2009), permitiendo mutaciones escalonadas durante la asignación de alelos. Para todos los individuos, asignamos hombre / mujer con una probabilidad de 0.5 para ambos sexos y la edad asignada (1 & # x0201315 años) con la misma probabilidad en el primer año simulado y aumentamos gradualmente la edad de los individuos en los años siguientes. Finalmente, limitamos el crecimiento de la población al adherirnos a los datos del censo de población de alces de Isle Royale y eliminar a los individuos mayores de 15 años de la población simulada. En años de aumento de población, aumentamos la población del número actual al tamaño del censo del año siguiente con nueva descendencia. En los años de disminución de la población, seleccionamos al azar individuos de la población para ingresarlos en el próximo año simulado. La simulación se ejecutó durante 100 iteraciones para cuantificar la variabilidad asociada con nuestras estimaciones. Calculamos la heterocigosidad media observada y el número de alelos en cada año en todas las repeticiones.


El modelo de mutación

El modelo de mutación se desarrolló según la teoría formulada por Cockerham (1984), según la cual el número de estados alélicos por locus (norte) se supone que es finito. Por simplicidad, también asumí una tasa de mutación igual (v) de cualquier alelo a cualquier otro alelo específico de modo que la tasa de mutación general es tu = (norte − 1)v. El índice de genes similares de Cockerham (1984) se utiliza para la derivación. El índice de genes similares dentro de la población X se define como la probabilidad de que un par aleatorio de alelos sean iguales (idénticos por estado) y se estima mediante QX = 1 − DXX = ΣI=1 norte XI 2. De manera similar, el índice de genes similares entre poblaciones X y Y Se define como qXY = 1 − DXY = ΣI=1 norte XIyI. Se supone que la filogenia comenzó con un valor de equilibrio de genes similares en la población ancestral antes de que los taxones divergieran. Esta suposición implica que el índice de genes similares dentro de cada población y cada nodo interno es una constante, es decir, QI = Q* para todos Ies, para que solo qXY es informativo para la inferencia filogenética. Cockerham (1984) proporcionó el valor similar del gen de equilibrio Q* ≈ (1 + 4nortemiv)/(1 + 4nortemiNevada). El supuesto de equilibrio QX no implica frecuencias alélicas constantes a lo largo del tiempo. De hecho, las frecuencias alélicas deben cambiar de vez en cuando para que el índice de genes similares entre poblaciones también varíe con el tiempo.

Habiendo expresado yij como función lineal de las longitudes de las ramas, estamos preparados para evaluar una filogenia determinada.

Aquí se aplica el mismo método de mínimos cuadrados para evaluar el árbol y estimar las longitudes de las ramas.


Deriva genética

Nuestros editores revisarán lo que ha enviado y determinarán si deben revisar el artículo.

Deriva genética, también llamado error de muestreo genético o Efecto Sewall Wright, un cambio en el acervo genético de una pequeña población que se produce estrictamente por casualidad. La deriva genética puede hacer que los rasgos genéticos se pierdan de una población o se generalicen en una población sin tener en cuenta la supervivencia o el valor reproductivo de los alelos involucrados. Un efecto estadístico aleatorio, la deriva genética puede ocurrir solo en poblaciones pequeñas y aisladas en las que el acervo genético es lo suficientemente pequeño como para que los eventos fortuitos puedan cambiar su composición sustancialmente. En poblaciones más grandes, tantos individuos portan cualquier alelo específico que es casi seguro que algunos de ellos lo transmitan, a menos que sea biológicamente desfavorable.

La deriva genética se basa en el hecho de que una submuestra (es decir, una población pequeña y aislada) que se deriva de un conjunto de muestra grande (es decir, una población grande) no es necesariamente representativa del conjunto más grande. Como era de esperar, cuanto más pequeña es la población, mayor es la posibilidad de error de muestreo (o tergiversación de la población más grande) y, por lo tanto, de niveles significativos de deriva en cualquier generación. En casos extremos, la deriva a lo largo de las generaciones puede resultar en la pérdida completa de un alelo en un par de alelos, el alelo restante se dice que está fijo.

Los editores de Encyclopaedia Britannica Este artículo fue revisado y actualizado más recientemente por Kara Rogers, editora principal.


Estocasticidad genética, aptitud media de los individuos y dinámica de la población.

Keller, Biebach y Hoeck (2007) y McGowan, Wright y Hunt (2007) enfatizan la necesidad de realizar más investigaciones destinadas a obtener una mayor comprensión de la relación entre los niveles de consanguinidad y la dinámica de la población, así como las implicaciones de esa relación para la conservación. esfuerzos. Estamos totalmente de acuerdo con ellos en que se necesitan más estudios y les agradecemos sus amables palabras que sugieren que nuestra investigación (Reed, Nicholas & Stratton, 2007a ) es un excelente paso hacia una mejor comprensión de cómo los factores genéticos interactúan con el medio ambiente para influir en el riesgo de extinción de las poblaciones silvestres. Nuestros datos sugieren que las interacciones de estrés endogámico reducen la aptitud media de los individuos en poblaciones más endogámicas, lo que agrava la parte peligrosa de las fluctuaciones de la población y aumenta el riesgo de extinción.

Se ha demostrado que las poblaciones más pequeñas, como se indica mediante estimaciones de variación genética disminuida o mediante recuentos directos de individuos, tienen valores reducidos para numerosos componentes de aptitud en relación con poblaciones más grandes (Reed y Frankham, 2003 Reed, 2005, 2007). Esto no es sorprendente ya que el tamaño de la población y la estructura de reproducción influyen en la aptitud a través de varios mecanismos: la eficiencia de la selección, la depresión por endogamia, la fijación de alelos deletéreos y la pérdida de alelos potencialmente adaptativos a través de la deriva, y la entrada de mutaciones beneficiosas (Reed, 2005, 2007). . En las poblaciones de arañas utilizadas en este estudio, demostramos directamente que la fecundidad es menor en poblaciones más pequeñas (Reed, Nicholas & Stratton, 2007B ) y, por tanto, la tasa de crecimiento potencial es menor. A propósito, evitamos usar los términos depresión endogámica y deriva genética aleatoria, aunque parece obvio que eso es lo que está sucediendo. En su lugar, usamos el término calidad genética. El término no es nebuloso y no se basa en comparar individuos con algunos óptimo local como lo afirma Brodie (2007). Definimos la calidad genética precisamente como una disminución en la aptitud media de un individuo y la aptitud se mide en relación con las otras poblaciones del estudio. Elegimos este término específicamente porque, en términos prácticos, eso es lo que importa a la pregunta central que buscamos responder: ¿La reducción de la aptitud media de los individuos conduce a cambios en la dinámica de la población que hacen que esas poblaciones sean más vulnerables a la extinción a pesar de la mortalidad dependiente de la densidad? El hecho de que el destino de los alelos sea más estocástico en poblaciones más pequeñas significa que, en igualdad de condiciones, las poblaciones más pequeñas estarán compuestas por individuos de calidad genética promedio más baja.

Brodie (2007) sugiere que es importante distinguir la endogamia de la pérdida de diversidad genética. En nuestros datos, la heterocigosidad esperada y observada son excelentes predictores de la aptitud de la población y la correlación entre ellos es extremadamente alta (r= 0,99). No importa cuál de estas dos variables se utilice en los modelos. Por lo tanto, cualquier apareamiento no aleatorio que esté ocurriendo dentro de poblaciones, es casi idéntico entre poblaciones. Las técnicas estadísticas que usamos solo pueden diferenciar entre variables independientes que difieren entre poblaciones, por lo tanto, no podemos comentar sobre los efectos del apareamiento no aleatorio sobre la aptitud en estas poblaciones. Sin embargo, podemos decir que las diferencias en la heterocigosidad esperada entre estas poblaciones se deben casi con certeza a cantidades diferenciales de deriva genética aleatoria y, por lo tanto, las diferencias en la aptitud también se deben principalmente a la deriva.

La riqueza alélica, por otro lado, es un predictor bastante pobre de la aptitud de la población en relación con los niveles de heterocigosidad esperados (Tabla 1). Algunos creen que la riqueza alélica es muy importante para el potencial evolutivo de las poblaciones porque el límite de la respuesta de selección, en períodos de tiempo en los que la mutación es insignificante, puede estar determinado por el número inicial de alelos (James, 1971 Hill & Rasbash, 1986). No obstante, debido a que los alelos raros son en su mayoría deletéreos, no es sorprendente que la riqueza alélica esté fuertemente correlacionada con la heterocigosidad esperada (r= 0,95), pero esa heterocigosidad esperada tiene un apoyo mucho más fuerte que los modelos que utilizan la riqueza alélica.

Modelo AICC ΔI W I
Rabidosa rabida 2003-2004
ΔPCR +Hmi+ ΔPCR ×Hmi −26.97 0.00 0.676
ΔPCR +norte+ ΔPCR ×norte −25.49 1.47 0.321
ΔPCR +Arkansas+ ΔPCR ×A −18.11 8.85 0.013
Rabidosa rabida 2004-2005
ΔPCR +norte −30.88 0.00 0.615
ΔPCR +Hmi −29.38 1.50 0.291
ΔPCR +A −27.14 3.74 0.094
  • Los pesos Akaike (WI) proporcionan el soporte relativo para cada modelo. La heterocigosidad esperada proporciona el mejor ajuste general en ambos años, pero el tamaño de la población proporciona un ajuste casi idéntico. Hay mucho menos apoyo para un modelo que incluya riqueza alélica.

Brodie (2007) también sugiere que el aspecto más importante de muchos problemas de conservación del mundo real es el impacto relativo de los factores demográficos, ecológicos y genéticos. En este punto debemos estar en desacuerdo. (1) No hay una importancia relativa fija entre los factores. Su importancia relativa dependerá de la capacidad de carga del hábitat, las características específicas del entorno, etc. (Reed et al., 2007B ). (2) Es probable que las interacciones entre los diferentes factores sean muy importantes y considerar los factores individualmente puede conducir a malas decisiones de manejo (Reed, 2007). (3) El hecho de que un factor sea más "importante" que otro no significa que sea el mejor objetivo para la acción de gestión. Cuál es el mejor objetivo para la acción de gestión también dependerá de hasta qué punto se pueden manipular los diversos factores y a qué costo.

En términos prácticos, la solución a los problemas de conservación es mantener la capacidad de carga lo suficientemente grande como para permitir que continúen los procesos evolutivos y mejorar cualquier factor ambiental (incluido el biótico) que conduzca a un declive determinista. Esto reduce la estocasticidad demográfica y genética y también puede reducir la estocasticidad ambiental (Reed, 2007). El hecho de que la mejora de la calidad del hábitat (o los aumentos en el hábitat disponible) puede aumentar los tiempos de persistencia de las especies ha recibido atención en la literatura (Reed et al., 2003 Reed, 2007) y abordamos este tema en otro artículo (Reed et al., 2007B ). Sin embargo, la intervención genética a veces puede ser necesaria (por ejemplo, Westemeier et al., 1998 Pimm, Dollar & Bass, 2006).

Keller et al. (2007) examinan nuestros resultados en el contexto de la selección dura y blanda. Como sugieren, nuestro estudio no contiene información suficiente sobre todas las variables de importancia. Se necesitan estudios más completos, utilizando poblaciones silvestres como las que hemos utilizado. Sin embargo, los sistemas adaptables a dicha evaluación pueden ser difíciles de encontrar y no pudimos completar nuestro estudio de manera tan comprensible como se había planeado originalmente debido a la falta de fondos.

Sin embargo, podemos ofrecer algunas respuestas posibles a lo que Keller et al. (2007) parecen verlo como un enigma. Afirman que se espera que la depresión endogámica en la aptitud individual se traduzca con mayor fuerza en un crecimiento poblacional reducido cuando las poblaciones exhiben bajos niveles de dependencia de la densidad. Sospechamos que el mecanismo que conduce a la correlación entre la aptitud individual y la aptitud de la población puede ocurrir a través de fuentes de mortalidad que varían con la condición corporal. En años de crecimiento poblacional negativo, las poblaciones de ambas especies disminuyen en número, y los individuos también disminuyen significativamente en el tamaño corporal medio en la madurez. Así, en años de baja disponibilidad de presas, las arañas pueden ser más susceptibles a enfermedades, estrés por calor, depredadores, etc. porque una mayor proporción de ellas están desnutridas. Esto podría empujar a estas poblaciones, bajo estas condiciones ambientales, más hacia el extremo duro del continuo de selección blanda-dura.

Agradecemos a nuestros colegas por sus valiosos comentarios sobre nuestro artículo. También agradecemos a los editores de Conservación de animales por elegir nuestro trabajo como artículo destacado.


Heterocigosidad bajo deriva genética - Biología

Para el 4 y 6 de noviembre, lea detenidamente dos de los tres artículos cada día, pero solo necesita criticar uno de los seis artículos. La crítica vence el 6 de noviembre.

  • Sork y otros 2002
  • Dick et al 2003
  • Godoy y Jordano 2002 (Nueva elección)
  • Heuertz y col. 2003 (ya no se incluye para la discusión en clase)

I. Principales fuerzas evolutivas (revisión)

A. Deriva genética aleatoria

1. Probabilidad de fluctuaciones en la frecuencia de los alelos que se producen como resultado del muestreo aleatorio entre gametos.

2. Importante en poblaciones pequeñas

3. Pérdida de variación genética

B. Flujo o migración de genes

1. Movimiento de genes entre poblaciones

2. Homogeneiza las diferencias entre poblaciones

3. Fuente de variación para poblaciones individuales

C. Mutación

1. Cambios en el material genético

2. Incluye inserciones de un solo nucleótido, deleciones, cambios, cambios cromosómicos y poliploidía espontánea.

3. Fuente de variación genética

D. Selección natural

1. Proceso por el cual los genotipos con mayor aptitud dejan, en promedio, más descendencia que los genotipos menos aptos.

2. La composición genética cambia gradualmente para promover una mayor adaptación al medio ambiente

3. Por lo general, resulta en una pérdida de variación genética (pero no siempre)

II. Deriva genética

A. Probabilidad binomial

1. Para una población de individuos diploides (2N), la probabilidad de que una población contenga un número específico, i, de un tipo de alelo.

2. Ecuación:

3. La probabilidad de fijación es la probabilidad de que un alelo dado tenga una frecuencia del 100%.

4. La probabilidad de pérdida de un alelo es la probabilidad de que tenga una frecuencia del 0%.

5. Por ejemplo, una población de plantas de alelos N = 4 y 6 A.

6. Tenga en cuenta que el ejemplo muestra una alta probabilidad de pérdida de alelo en esta pequeña población.

(Figura tomada de Felsensetein, NOAA Tech Memo NMFS NWFSC-30: Genetic Effects of Straying (http://research.nwfsc.noaa.gov/pubs/tm/tm30/felsenstein.html)

B. Oportunidades para la deriva genética

1. Los efectos aleatorios de la deriva continua son a menudo el factor más importante que contribuye al cambio evolutivo en poblaciones que siempre son pequeñas.

una. Especies en peligro de extinción, p. Ej. Cóndores de California

B. Especies insulares (islas pequeñas, hábitats fragmentados

C. Sistemas de apareamiento sesgados: muchos individuos pero pocos criadores.

2. Deriva intermitente: grandes fluctuaciones en el tamaño de la población.

3. Efectos de cuello de botella, p. Ej. elefantes marinos del norte, guepardos (o metapoblación)

una. si un pequeño grupo de individuos se aísla geográficamente del resto de la población o un pequeño grupo de individuos coloniza un nuevo sitio.

B. los efectos aleatorios determinarán significativamente las frecuencias de los genes en la nueva población. p.ej. Drosophila hawaiana

C. Simulaciones de deriva genética y selección natural a lo largo del tiempo

Ver el programa de simulación genética PopG de Felsenstein

ftp://evolution.gs.washington.edu/pub/popgen/popg.html

1. A medida que pasa el tiempo, más y más poblaciones se vuelven fijas

2. La población muestra los efectos de la "endogamia", que es una deficiencia general de heterocigotos.

3. Dentro de las subpoblaciones, las frecuencias alélicas se ajustan a las expectativas de HW.

4.Para poblaciones grandes que se subdividen debido a un flujo genético restringido, la deriva genética influirá en la pérdida de la variación genética local pero, si hay un número suficiente de subpoblaciones, la variación genética global permanecerá constante.

D. Discusión: flujo y selección de genes

Kirkpatrick y Barton 1997

III. Estructura genética de la población

A. Medidas de heterocigosidad (Sewall Wright)

1. H I = heterocigosidad para un individuo en alguna subpoblación

= heterocigosidad promedio de todos los loci para individuos

(por lo general, calculamos la heterocigosidad media observada en todos los individuos de una subpoblación.

2. H S = heterocigosidad de una subpoblación de apareamiento aleatorio

3. H T = heterocigosidad de una población total de apareamiento aleatorio

B. Niveles de estructura genética

1. Coeficiente de consanguinidad

una. mide la reducción de la heterocigosidad de un individuo debido al apareamiento no aleatorio dentro de una subpoblación.

B. ecuación:

una. Mide la reducción de la heterocigosidad debido a la deriva genética dentro de las subpoblaciones.

B. mide la cantidad de diferenciación genética entre poblaciones

ecuación:

3. Coeficiente de consanguinidad global

una. medida de reducción de la heterocigosidad de un individuo en relación con la población total

B. Refleja el efecto de la endogamia y la deriva genética.

C. ecuación

C.Ejemplo de Hartl: Levin 1978

1. Phlox cuspidata, locus único, PGM-, con dos alelos, ay b.

2. 43 subpoblaciones

3. resultados

población frecuencia (b) H
1-40 1.0 0
41 .49 .17
42 .83 .06
43 .91 .06
medio: .9821 .067

Nota: el alto grado de endogamia y subdivisión de la población.

Tenga cuidado con los estudios con un solo locus.

D. Ejemplo de Schaal 1975

1. Liatris cylandacea, herbácea perenne

2. sitio de estudio: parcela de 18 mx 13 m en sand prairie, Illinois, 66 cuadrantes de 3 m 2

3. 27 loci, 15 polimórficos

4. Resultados:

Lugar F ES F ST ENCAJAR
TIENE .3773 .1084 .3885
MDH .4853 .0903 .5318
ADH .4508 .0452 .4755
AP-1 .4669 .2240 .5863
AP-2 .5050 .0438 .5267
Est-1 .5020 .0464 .5249
Est-2 .5059 .2190 .4110
Energía .3025 .0256 .3203
G-6PGDH .4013 .0677 .4419
6-PGDH .3629 .0756 .4110
Por-- .1004 .0139 .1121
Por + .2579 .0395 .1004
IGP .4401 .0767 .4830
AlkP .4148 .0361 .4358
Est-3 .4289 .0091 .4344
MEDIO: .4070 .0687 .4257

Alta endogamia y diferenciación poblacional moderada

Cuidado: ambas medidas son función de su tamaño en cuadrante.

Pregunta: ¿Qué pasaría si el tamaño del cuadrante fuera demasiado grande en relación con el área de

E. Otros modelos para estimar la estructura genética

IV. Flujo de genes estimado a partir de la estructura de la población

A. Modelo de isla de Wright

      Suponiendo un equilibrio entre el flujo de genes y la deriva genética

      (Ecuación 1)

    B. Modelo de aislamiento por distancia de Slatkin

    1. Utiliza la ecuación 1 para estimar el intercambio de genes por pares,

    2. Basado en el modelo de trampolín de Kimura de que los individuos están dispersos de las poblaciones vecinas.

    3. El aislamiento por distancia predice que el intercambio de genes debería disminuir con la distancia entre poblaciones.

    4. El enfoque ibd puede incorporar características del paisaje estimando varias vías interpoblacionales.

    C. Ventajas y limitaciones de los métodos indirectos

    1. Proporcionar información sobre el equilibrio evolutivo del flujo de genes y la deriva genética.
    2. La estructura genética puede verse confundida por otras fuerzas evolutivas, lo que nos induciría a error sobre el alcance del flujo de genes.

    D. Discusión

    V. Otros tipos de estructura genética

    A. Estructura genética de escala fina

    1. Mide la distribución de genotipos dentro de una población.

    2. Espacialmente explícito

    3. La mayoría de las poblaciones de plantas muestran grupos de individuos con alelos compartidos.

    una. se presume que se debe a un flujo genético restringido

    B. afecta las estimaciones del sistema de apareamiento.

    Ver Rousett 1997 para un uso sofisticado de las estadísticas de autocorrelación espacial para examinar el flujo de genes.

    B. Estructura genética de la metapoblación (fuente: Hedrick y Gilpin 1997)

    1. La dinámica de colonización y extinción crea una estructura genética diferente a la predicha por los modelos genéticos de poblaciones convencionales (por ejemplo, isla, continente-continente, trampolín)

    2. Hedrick y Gilpin estimaron el tamaño efectivo de una metapoblación y muestran que la dinámica de la metapoblación tiene los siguientes efectos de impacto:

    una. la heterocigosidad disminuye a un nivel más bajo

    B. F ST aumenta a un nivel más bajo

    C. Se reduce el tamaño efectivo de la metapoblación

    D. El número de subpoblaciones aumenta el tamaño efectivo de la población y F ST

    Cuadro IV. Tamaños de población efectivos estimados para diferentes números de subpoblaciones cuando los parches locales tienen un tamaño infinito, c = .2 ye = .05.
    N P N e (S) Neto) N e (S) / N e (T) F ST
    5 43.3 57.2 .756 .166
    10 40.7 766 .531 .312
    20 39.4 148.8 .265 .386
    40 39.5 306.1 .124 .418

    mi. El flujo de genes aumenta el tamaño de población efectivo de la metapoblación y reduce la F ST

    Tabla V. Los tamaños de población efectivos estimados para diferentes niveles de flujo de genes entre parches cuando K es infinito, c = .2, e = .05 y N P = 10.
    metro N e (S) Neto) N e (S) / N e (T) F ST
    .00 40.7 76.6 .531 .312
    .00125 66.5 95.1 .699 .224
    .0025 88.9 115.7 .769 .167
    .005 125.8 140.1 .898 .114
    .01 156.7 172.4 .909 .069
    .02 217.7 219.7 .991 .040

    3. La dinámica de la metapoblación puede provocar una pérdida de heterocigosidad que puede perderse más rápidamente de lo previsto por las estimaciones tradicionales del tamaño efectivo de la población.

    4. La dinámica de la metapoblación puede ser una mejor explicación de la baja variación genética en el guepardo que la hipótesis del cuello de botella.

    C. Temas no cubiertos que deberían ser

    Teoría coalescente

    Enfoque filogenético

    Filogeografía

    VI. Flujo de genes contemporáneo (medidas directas)

    Un fondo

    1. Estima el movimiento de genes por episodio reproductivo

    2. Las estimaciones no son las mismas que Nm más similares al modelo de vecindario de Wright:

    3. Los primeros enfoques rastrearon el movimiento de animales o documentaron el movimiento de polen y semillas

    4. La mayoría de los estudios de poblaciones de plantas de base genética cuantifican el movimiento de genes mediado por el polen, pero el flujo de genes mediado por semillas es posible.

    B. Modelo de paternidad

    1. Por lo general, se centra en el flujo de genes mediado por el polen.

    2. Ejemplo, Streiff et al. 1999

    B. Enfoque de la estructura genética para estimar el flujo génico actual mediado por el polen

    1. TwoGener: modelo de dos generaciones para estimar el número efectivo de donantes de polen y la distancia promedio de movimiento del polen.

    2. Ejemplo: Discuta Sork et al 2002: Flujo de genes en el roble del valle polinizado por el viento en la sabana de robles de California

      • El modelo TwoGener sugiere que las consecuencias genéticas del flujo de genes mediado por el polen pueden resultar en un flujo de genes mucho más restringido de lo que sugiere el análisis de paternidad.

      3. Ejemplo 2: Discuta Dick et al 2003: movimiento de polen en fragmentos de bosque brasileño


      Deriva genética

      La deriva genética es un proceso que hace que las frecuencias alélicas de una población cambien de una generación a la siguiente simplemente como resultado del azar. Esto sucede porque el éxito reproductivo dentro de una población es variable, y algunos individuos producen más descendencia que otros. Como resultado, no todos los alelos se reproducirán en la misma medida y, por lo tanto, las frecuencias alélicas fluctuarán de una generación a la siguiente. Debido a que la deriva genética altera las frecuencias alélicas de una manera puramente aleatoria, da como resultado un cambio evolutivo no adaptativo. Los efectos de la deriva son más profundos en poblaciones pequeñas donde, en ausencia de selección, la deriva conducirá a cada alelo a la fijación o extinción en un período de tiempo relativamente corto y, por lo tanto, su efecto general es disminuir la diversidad genética. La deriva genética también tendrá un impacto en poblaciones relativamente grandes pero, como veremos más adelante en este capítulo, se requiere un período de tiempo correspondientemente más largo antes de que los efectos se vuelvan pronunciados. La deriva genética es una fuerza extremadamente influyente en la genética de poblaciones y forma la base de una de las medidas teóricas más importantes de la estructura genética de una población: el tamaño efectivo de la población (Ne). Debido a que la deriva genética y Ne están inextricablemente vinculados, ahora dedicaremos algún tiempo a analizar en qué se diferencia Ne del tamaño de la población del censo (Nc), cómo se relaciona con la deriva genética y qué significa esto en última instancia para la diversidad genética de las poblaciones.

      ¿Cuál es el tamaño efectivo de la población?

      Una medida fundamental de una población es su tamaño. La importancia del tamaño de la población no puede subestimarse porque, como veremos a lo largo de este texto, puede influir prácticamente en todos los demás aspectos de la genética de poblaciones. Desde un punto de vista práctico, las poblaciones relativamente grandes, en igualdad de condiciones, tienen más probabilidades de sobrevivir que las poblaciones pequeñas. Esta es la razón por la que la Unión Mundial para la Naturaleza (UICN) utiliza el tamaño de la población como una variable clave, considerando que una especie está en peligro crítico si consta de una población que tiene menos de 50 individuos maduros. Tomado en su forma más simple, el tamaño de la población se refiere simplemente al número de individuos que se encuentran en una población en particular; este es el tamaño de la población del censo (Nc). Sin embargo, desde el punto de vista de la genética de poblaciones, una medida más relevante es el tamaño efectivo de la población (Ne).

      El Ne de una población refleja la tasa a la que se perderá la diversidad genética después de la deriva genética, y esta tasa es inversamente proporcional a la Ne de una población. En una población ideal Ne = Nc, pero en realidad esto rara vez es el caso. Si una población real de 500 individuos está perdiendo variación genética a través de la deriva a una tasa que se encontraría en una población ideal de 100 individuos, entonces esta población tendría Nc = 500 pero Ne = 100, en otras palabras, perderá mucho la diversidad. más rápidamente de lo que cabría esperar en una población ideal de 500. Una relación Ne / Nc de 100/500 = 0,2 no se consideraría inusualmente baja. Una revisión calculó la relación media de Ne / Nc en poblaciones silvestres, basándose en los resultados de casi 200 resultados publicados, aproximadamente 0,1 (Figura 3.3 Frankham, 1995). Ahora veremos tres de las razones más comunes por las que Ne es a menudo mucho más pequeño que Nc: proporciones desiguales de sexos, variación en el éxito reproductivo y tamaño de la población fluctuante. Al final de esta sección volveremos a una discusión explícita de la relación entre Ne, deriva genética y diversidad genética.

      Figura 3.3 Una revisión de los estudios publicados reveló un rango de valores de Ne / Nc en insectos, moluscos, peces, anfibios, reptiles, aves, mamíferos y plantas. Tenga en cuenta que aunque Ne es a menudo mucho menor que Nc, es una medida teórica y, en algunas condiciones, puede ser mayor que Nc (datos de Frankham, 1995 y referencias allí)

      Figura 3.3 Una revisión de los estudios publicados reveló un rango de valores de Ne / Nc en insectos, moluscos, peces, anfibios, reptiles, aves, mamíferos y plantas. Tenga en cuenta que aunque Ne es a menudo mucho menor que Nc, es una medida teórica y, en algunas condiciones, puede ser mayor que Nc (datos de Frankham, 1995 y referencias allí)

      Proporciones de sexos Las proporciones de sexos desiguales generalmente reducirán el Ne de una población. Un exceso de uno u otro sexo puede resultar de la conducta de adaptación de los padres. Aunque los mecanismos detrás de esto no se comprenden bien, hay cada vez más pruebas de la manipulación por parte de los padres de la proporción de sexos de la descendencia en varios grupos taxonómicos, incluidas algunas especies de aves, que pueden estar respondiendo a limitaciones ambientales como un suministro limitado de alimentos (Hasselquist y Kempenaers, 2002). Incluso si la proporción de sexos general en una población es cercana a 1.0, la proporción de sexos de los adultos reproductores puede ser desigual, y es la proporción relativa de machos y hembras reproductivamente exitosos lo que finalmente influirá en Ne. En las poblaciones de elefantes marinos, por ejemplo, la lucha entre machos por el acceso a los harenes es feroz. Esta intensa competencia significa que dentro de una temporada de reproducción típica, solo un puñado de machos dominantes en cada población aportará sus genes a la próxima generación, mientras que la mayoría de las hembras se reproducen. Esta contribución genética desproporcionada da como resultado una proporción de sexos efectivamente sesgada por las mujeres. El efecto de una proporción de sexos desigual en Ne es aproximadamente igual a:

      donde Nef es el número efectivo de hembras reproductoras y Nem es el número efectivo de machos reproductores. La importancia de la proporción de sexos puede ilustrarse mediante la comparación de dos poblaciones hipotéticas de reyezuelos (Troglodytes aedon), que tienden a producir un exceso de hembras cuando las condiciones son duras (Albrecht, 2000). Cada una de estas poblaciones tiene 1000 adultos reproductores. En la primera población, las condiciones han sido favorables durante varios años, por lo que el Nef de 480 era comparable al Nem de 520. Por tanto, el Ne sería:

      La segunda población, sin embargo, ha estado experimentando condiciones relativamente duras durante algún tiempo. Como resultado, el Nef es 650 pero el Nem es solo 350. El Ne en esta población es:

      En este ejemplo, el Ne / Nc en la primera población, que tenía casi el mismo número de hombres y mujeres, fue 998/1000 = 0,998. El Ne / Nc en la segunda población, con su número desproporcionadamente grande de mujeres, fue 910/1000 = 0,910. Aunque la relación Ne / Nc fue menor en la segunda población, la reducción de Ne que es atribuible a proporciones desiguales de sexos fue en realidad relativamente baja en estas dos poblaciones hipotéticas en comparación con lo que encontraríamos en muchas poblaciones silvestres. Según una encuesta de múltiples taxones, las proporciones desiguales de sexos hacen que el tamaño efectivo de la población sea en promedio un 36% más bajo que el tamaño de la población del censo (Frankham, 1995), aunque no es sorprendente que exista una variación considerable tanto dentro como entre especies.

      Variación en el éxito reproductivo Incluso si una población tuviera una proporción de sexos efectiva de 1: 1, no todos los individuos producirán el mismo número de descendientes viables, y esta variación en el éxito reproductivo (VRS) también disminuirá Ne en relación con Nc. En algunas especies, los efectos de esto pueden ser pronunciados. Se obtuvieron datos genéticos y demográficos de un período de 17 años para una población de trucha arco iris (Oncorhynchus mykiss) en el estado de Washington, y se encontró que la variación en el éxito reproductivo es el factor más importante para reducir la Ne (Ardren y Kapuscinski, 2003). Cuando esta población de truchas está en alta densidad, es decir, cuando Nc es grande, las hembras experimentan una mayor competencia por los machos, los lugares de desove y otros recursos. Los competidores exitosos producirán un gran número de descendientes, mientras que los individuos menos exitosos pueden no reproducirse. En otras especies, la variación en el éxito reproductivo puede tener una influencia relativamente pequeña sobre Ne. La relación Ne / Nc relativamente alta en el abeto balsámico (Abies balsamea Figura 3.4) se ha atribuido en parte a los altos niveles generales de éxito reproductivo en esta especie polinizada por el viento (Dodd y Silvertown, 2000).

      Los efectos de la variación reproductiva en Ne se pueden cuantificar si conocemos el VRS de una población. El éxito reproductivo refleja el número de crías que cada individuo produce a lo largo de su vida y, por lo tanto, se puede determinar a partir de una sola temporada de reproducción en especies de vida corta, aunque los individuos con múltiples temporadas de reproducción deben ser monitoreados durante el número requerido de años. El monitoreo a largo plazo de una población de pinzón terrestre mediano de Darwin (Geospiza fortis) en el archipiélago de Galápagos proporcionó un VRS estimado de 7.12 (Grant y Grant, 1992a). Los efectos de VRS sobre Ne se pueden calcular de la siguiente manera:

      Si el tamaño de la población del censo de G. fortis es 500 en una isla en particular, entonces la influencia de la variación en el éxito reproductivo en Ne será:

      Por lo tanto, incluso si la proporción de sexos es igual, la variación en el número de pollitos que produce cada individuo hará que Ne sea sustancialmente menor que Nc.

      VRS puede ser más alto en especies clonales. En el briozoo de agua dulce (animal musgo) Cristatella mucedo (Figura 3.5), la selección clonal a lo largo de la temporada de crecimiento significa que algunos clones se eliminan mientras que otros se reproducen de manera tan prolífica.

      Figura 3.4 Abeto balsámico (Abies balsamea). La polinización por viento en esta especie ayuda a mantener altos niveles generales de éxito reproductivo, y esto ayuda a mantener altas las proporciones Ne / Nc dentro de las poblaciones. Fotografía proporcionada por Mike Dodd y reproducida con permiso.

      que el Nc de una población puede ser de decenas de miles al final de la temporada de crecimiento (Freeland, Rimmer y Okamura, 2001). Debido a que la selección clonal está disminuyendo la proporción de genotipos únicos a lo largo del verano (Figura 3.6), el VRS debe ser sustancial, con algunos clones que no producen descendencia y otros que producen un gran número de crías. En el escenario más extremo, algunas poblaciones de briozoos y otros taxones clonales pueden llegar a ser dominadas por un solo clon que experimenta todo el éxito reproductivo dentro de esa población, y cuando esto sucede, el tamaño efectivo de la población es virtualmente uno (Freeland, Noble y Okamura, 2000). ). Si esto ocurre en una población con un Nc grande, la relación Ne / Nc se acercará a cero.

      Figura 3.5 Fotografía de primer plano que muestra una porción de una colonia del briozoo de agua dulce Cristatella mucedo. Estas coronas tentaculares extendidas tienen aproximadamente 0,8 mm de ancho y capturan diminutas partículas de comida suspendidas. Fotografía proporcionada por Beth Okamura y reproducida con permiso.

      0 25 50 75100125150175200 Fecha relativa

      Figura 3.6 Regresión lineal de la fecha relativa (la fecha de muestreo representada como el número de días posteriores al 1 de enero) versus el número total de alelos en una población del Reino Unido del briozoo de agua dulce Cristatella mucedo (rediseñado de Freeland, Rimmer y Okamura, 2001). La selección clonal ha reducido la diversidad genética de esta población a lo largo de la temporada de crecimiento, aunque el número de colonias aumentó durante este tiempo. Esto conduce a una reducción en la relación Ne / Nc

      0 25 50 75100125150175200 Fecha relativa

      Figura 3.6 Regresión lineal de la fecha relativa (la fecha de muestreo representada como el número de días posteriores al 1 de enero) versus el número total de alelos en una población del Reino Unido del briozoo de agua dulce Cristatella mucedo (rediseñado de Freeland, Rimmer y Okamura, 2001). La selección clonal ha reducido la diversidad genética de esta población a lo largo de la temporada de crecimiento, aunque el número de colonias aumentó durante este tiempo. Esto conduce a una reducción en la relación Ne / Nc

      Tamaño de la población fluctuante Independientemente de la biología de reproducción de una especie, las fluctuaciones en el tamaño de la población del censo de un año al siguiente tendrán un efecto duradero en Ne. Un estudio de múltiples taxones sugirió que los tamaños de población fluctuantes han reducido el Ne de las poblaciones silvestres en un promedio del 65%, lo que lo convierte en el factor más importante de las proporciones bajas de Ne / Nc (Frankham, 1995). Esto se debe a que el tamaño efectivo de la población a largo plazo no está determinado por el Ne promediado a lo largo de varios años, sino por la media armónica del Ne (Wright, 1969). La media armónica es el recíproco del promedio de los recíprocos, lo que significa que los valores bajos tienen un efecto duradero y desproporcionado sobre el Ne a largo plazo. Un colapso de la población en un año, por lo tanto, puede dejar un legado genético duradero incluso si una población recupera posteriormente su abundancia anterior. Una caída de población de este tipo se conoce como cuello de botella y puede ser el resultado de varios factores diferentes, incluidos desastres ambientales, caza excesiva o enfermedades.

      Debido a que las fluctuaciones en el tamaño de la población tienen efectos tan duraderos sobre la diversidad genética, analizaremos más detalladamente los cuellos de botella más adelante en este capítulo. Por ahora, nos limitaremos a observar cómo influyen los tamaños de población fluctuantes en Ne, que se puede calcular de la siguiente manera:

      Ne = t / [(l / Nei) + (1 / Nez) + (1 / N *) ■■■ + (1 / Nei)] (3.10)

      donde t es el número total de generaciones para las que hay datos disponibles, Ne1 es el tamaño efectivo de la población en la generación 1, Ne2 es el tamaño efectivo de la población en la generación 2, y así sucesivamente.

      La orquídea con flecos (Platanthera praeclara) es una planta rara a nivel mundial que se encuentra en parcelas de pradera de pastos altos en Canadá.El Ne de la mayoría de las poblaciones se reduce sustancialmente por las fluctuaciones en el tamaño de la población de un año al siguiente. Si una población tuvo un tamaño de censo de 220, 70, 40 y 200 durante cada uno de los últimos cuatro años, y asumimos que Ne / Nc = 1.0, entonces los efectos que estas fluctuaciones habrían tenido en el Ne se pueden calcular como:

      Ne = 4 / [(1/220) + (1/70) + (1/40) + (1/200)] Ne = 82

      Aunque esta población se recuperó del cuello de botella que experimentó en los años 2 y 3, esta reducción temporal en Nc significa que la relación Ne / Nc actual es solo 82/200 = 0.41. Tenga en cuenta que hemos limitado nuestro ejemplo a un período de 4 años en aras de la simplicidad, aunque se necesita un período más largo para una estimación precisa de Ne.

      Hasta ahora hemos analizado cómo los factores individuales (proporciones de sexos, VRS y tamaños de población fluctuantes) pueden influir en Ne. En cada una de las secciones anteriores calculamos los efectos de una sola variable sobre Ne, pero en realidad todas estas variables pueden influir simultáneamente en el Ne de una población. Es muy poco probable que tengamos suficiente información para calcular individualmente la reducción de Ne atribuible a cada variable relevante. En la siguiente sección, por lo tanto, dejaremos de examinar los efectos de variables individuales y, en su lugar, veremos cómo podemos calcular el Ne total de una población independientemente de los factores que hayan causado la mayor reducción de Ne.

      Hay tres enfoques generales para estimar Ne. El primero de ellos, basado en datos ecológicos a largo plazo, requiere tamaños censales precisos y un conocimiento profundo de la biología de reproducción de una población, ninguno de los cuales está disponible para la mayoría de las especies. Un segundo enfoque se basa en algún aspecto de la estructura genética de una población en un solo momento, p. Ej. exceso de heterocigosidad (Pudovkin, Zaykin y Hedgecock, 1996) o desequilibrio de ligamiento (Hill, 1981). La aplicación de modelos de mutación a parámetros como estos puede proporcionar estimaciones de Ne, aunque este enfoque no se usa ampliamente porque hace muchas suposiciones sobre la fuente de variación genética y puede estar fuertemente influenciado por procesos demográficos como la inmigración (Beaumont, 2003). .

      El tercer enfoque, que muchos consideran el más confiable, requiere muestras de dos o más períodos de tiempo separados por al menos una generación. A continuación, se pueden utilizar varios métodos diferentes para calcular Ne a partir de la variación en las frecuencias alélicas a lo largo del tiempo. En este momento, el método más utilizado se basa en el método de Nei y Tajima (1981) para calcular la varianza del cambio de frecuencia de los alelos (Fc) de la siguiente manera:

      Fc = 1 / K £ (x - yO / [(x + yi) 2 / (2 - xyi)] (3-11)

      donde K = el número total de alelos ei = la frecuencia de un alelo particular en los tiempos xey, respectivamente. Este valor se puede utilizar para calcular Ne mientras se corrige el tamaño de la muestra y Nc utilizando la siguiente ecuación (según Waples, 1989):

      donde t = tiempo de generación, S0 = tamaño de la muestra en el momento cero y St = tamaño de la muestra en el momento t.

      La varianza temporal en las frecuencias alélicas se utilizó para calcular las poblaciones de Ne de tritón crestado (Triturus cristatus) que se tomaron muestras de estanques en el oeste de Francia. Primero, los investigadores pudieron obtener un tamaño de censo preciso de estas poblaciones utilizando un método estándar de marcación y recaptura. A medida que se contaban, se marcaba a los individuos mediante la extracción de los dedos de los pies, que luego se usaban como fuentes de ADN para derivar estimaciones genéticas de Ne. El censo

      Cuadro 3.5 Algunas estimaciones de Ne / Nc. En todos estos ejemplos, Ne se calculó utilizando un método basado en la varianza temporal en las frecuencias alélicas

      Trucha Steelhead (Oncorhynchus mykiss) Gato doméstico (Felis catus)

      (Sciaenops ocellatus) Tritón crestado (Triturus cristatus) Tritón jaspeado (T. marmoratus)

      (Phalacrus substriatus) Zanahoria (Daucus carota) Oso grizzly (Ursus arctos) Mariposa apache silverspot

      (Speyeria nokomis apacheana) Ostra del Pacífico (Crassostrea gigas)

      Ardren y Kapuscinski (2003) Kaeuffer, Pontier y Perrin (2004)

      Turner, mercancías y oro (2002)

      Ingvarsson y Olsson (1997)

      Le Clerc y col. (2003) Miller y Waits (2003) Britten et al. (2003)

      Hedgecock, Chow y Waples (1992)

      El tamaño de la población en un estanque fue de aproximadamente 77 tritones en 1989 y 73 tritones en 1998. La variación en las frecuencias alélicas entre 1989 y 1998, basada en ocho loci de microsatélites, proporcionó una estimación de Ne de aproximadamente 12 y una relación Ne / Nc de 0,16 (Jehle et al., 2001). En la tabla 3.5 se dan otros ejemplos de relaciones Ne / Nc que se han calculado a partir de cambios temporales en las frecuencias de los alelos.

      La estimación de Ne a partir de la varianza en las frecuencias alélicas puede ser un desafío logístico debido al tiempo y al gasto que implica el muestreo de la misma población en varios años. Obtener muestras de museos es una respuesta a esto, aunque los especímenes de museo son un recurso finito y no todas las especies tendrán una representación suficiente. Además, algunos taxones, como los invertebrados de cuerpo blando, no son susceptibles de conservación en museos y, en muchos casos, las plantas estarán subrepresentadas. Las limitaciones prácticas también pueden surgir de la disponibilidad de marcadores porque se basa en frecuencias alélicas, el método temporal idealmente debería hacerse con datos de loci codominantes. También se pueden utilizar datos dominantes como los AFLP, aunque, como se señaló anteriormente, las estimaciones de las frecuencias alélicas adjuntas supondrán un equilibrio de Hardy-Weinberg, lo que puede ser poco realista.

      Quizás el mayor inconveniente de estimar Ne a partir de la varianza temporal en las frecuencias alélicas es la suposición de que todos los cambios en las frecuencias alélicas son el resultado de la deriva genética. Esto no permite la posibilidad de que inmigrantes de otras poblaciones estén introduciendo nuevos alelos y, por lo tanto, alterando las frecuencias alélicas a través de un proceso que está completamente separado de la deriva genética. Como veremos en el próximo capítulo, la mayoría de las poblaciones reciben inmigrantes con cierta regularidad, por lo que es poco probable que se cumpla este supuesto. Este problema ha sido abordado parcialmente por un enfoque de máxima verosimilitud (ML) desarrollado recientemente que estima Ne a partir de cambios temporales en las frecuencias alélicas de una manera que divide los efectos tanto de la inmigración como de la deriva genética (Wang y Whitlock, 2003).

      La máxima verosimilitud es un término general para un método estadístico que primero especifica un conjunto de condiciones subyacentes a un conjunto de datos en particular, y luego determina la probabilidad de que estas condiciones particulares hubieran dado lugar a los datos en cuestión. En el caso de Ne, las condiciones pueden incluir una historia evolutiva particular de los alelos en cuestión, y la probabilidad máxima se usaría para calcular la probabilidad de que diferentes escenarios hubieran resultado en la varianza observada en las frecuencias de los alelos (Berthier et al., 2002) . La máxima verosimilitud es un enfoque poderoso, aunque es computacionalmente exigente y analíticamente complejo. Por estas razones, ha evitado la corriente principal hasta ahora, aunque su popularidad está aumentando a medida que las computadoras se vuelven más poderosas y el software se vuelve más fácil de usar, y pronto puede convertirse en el método analítico de elección para varios aspectos de la ecología molecular, incluidas las estimaciones de Ne.

      El método de Wang y Whitlock (2003) es un desarrollo extremadamente prometedor en la búsqueda de estimaciones precisas de Ne. Sin embargo, requiere datos de un número suficiente de marcadores variables para permitir la detección de incluso cambios relativamente pequeños en las frecuencias de los alelos, esto puede ser particularmente exigente cuando Ne es relativamente grande y las tasas de migración son relativamente pequeñas. Además, requiere datos de frecuencia de alelos tanto de la población bajo investigación (población focal) como de las poblaciones de las que los inmigrantes pueden ser originarios (poblaciones de origen potencial). Suponiendo que se pueda identificar este último, una opción es agrupar datos de todas las posibles poblaciones fuente y estimar hasta qué punto su contribución colectiva de migrantes a la población focal ha influido en la variación en las frecuencias alélicas que, de otro modo, podrían atribuirse por completo a la deriva. Este método se aplicó a una metapoblación de tritones (Triturus cristatus y T. marmoratus) en Francia. Las proporciones Ne / Nc variaron de 0,07 a 0,51 cuando los investigadores asumieron que los cambios en las frecuencias alélicas eran únicamente el resultado de la deriva, y fueron de 0,05 a 0,65 cuando tuvieron en cuenta los efectos de los inmigrantes (Jehle et al., 2005). Debido a que tiene como objetivo separar los efectos que la deriva genética y la migración tienen sobre el cambio de las frecuencias alélicas, este enfoque marca un importante paso adelante en la cuantificación de Ne. Aunque ninguno es perfecto, los métodos para estimar Ne se han perfeccionado cada vez más en los últimos años, y esta tendencia sin duda continuará porque las estimaciones precisas de Ne son cruciales para comprender muchos aspectos diferentes de la genética y la evolución de poblaciones.

      Tamaño efectivo de la población, deriva genética y diversidad genética

      Comenzamos esta sección identificando la deriva genética como uno de los procesos clave que influye en la diversidad genética de las poblaciones. Ahora volveremos a ese concepto observando la relación específica entre Ne, deriva genética y diversidad genética. La diversidad genética de una población se reducirá siempre que un alelo alcance la fijación (alcanza una frecuencia de 1.0) porque, cuando esto ocurre, la población tiene solo un alelo en ese locus particular. La probabilidad de que una nueva mutación se fije en una población como resultado de la deriva genética es 1 / (2Ne) para los loci diploides, en otras palabras, es inversamente proporcional al Ne de la población (Figura 3.7). Dado que la velocidad a la que los alelos se desvían hacia la fijación también representa la velocidad a la que se perderán todos los demás alelos en ese locus, 1 / (2Ne) se puede considerar como la velocidad a la que se perderá la variación genética dentro de una población como resultado de deriva genética.

      La relación predecible entre Ne y la deriva genética significa que si conocemos el tamaño efectivo de una población y su diversidad genética actual (medida como heterocigosidad esperada), y si asumimos que el tamaño de la población permanece esencialmente constante, podemos calcular cuál será la heterocigosidad. se convierte después de un período de tiempo determinado como:

      donde Ht y H0 representan heterocigosidad en el tiempo t y el tiempo cero, respectivamente. Los intervalos de tiempo se refieren a generaciones, no a años (aunque, por supuesto, serán los mismos si el tiempo de generación es de 1 año). La heterocigosidad predicha en el tiempo t se representa más comúnmente como una proporción de la heterocigosidad en el tiempo cero:

      Esto nos dice qué proporción de la heterocigosidad inicial permanecerá después de t generaciones. Podemos usar esta ecuación para comparar los cambios esperados en la heterocigosidad en dos poblaciones hipotéticas de tritones con cresta que tienen un tiempo de generación de 1 año. La primera población vive en un lago y conserva un tamaño de población efectivo de aproximadamente 200 durante un período de 10 años. La segunda población habita un pequeño estanque y tiene un Ne de aproximadamente 40 durante el mismo período de tiempo. De la Ecuación 3.14 podemos estimar el cambio proporcional en heterocigosidad como:

      Ht / H0 = [1 - 1 / (2 x 200)] 10 = [0,9975] 10 = 0,975 para la población del lago, y como:

      Alt / H0 = [1 - 1 / (2 x 40)] 10 = [0,9875] 10 = 0,882

      para la población del estanque. Esto significa que la población del lago perderá aproximadamente el 2,5 por ciento de su heterocigosidad inicial en diez generaciones, mientras que la población de estanques más pequeños perderá alrededor del 12 por ciento de su heterocigosidad.

      La tasa de deriva no depende únicamente de la Ne de una población, también está influenciada por el tamaño de la población del genoma en cuestión (Tabla 3.6 y Figura 3.7). Dado que los tamaños de población de plastidios y mitocondrias son efectivamente

      Figura 3.7 La probabilidad de que una mutación neutra alcance la fijación en una generación determinada refleja la velocidad a la que se perderá la variación genética tras la deriva genética. En esta figura, la probabilidad de fijación se da para los loci diploides, calculada como 1 / (2Ne), y para los haplotipos mitocondriales, que se calcula como 1 / Nef (aquí asumimos que la mitad de la población reproductora es femenina, ver Tabla 3.6 ). Tenga en cuenta que la probabilidad de fijación (y la consiguiente pérdida de alelos) después de la deriva genética es inversamente proporcional al tamaño efectivo de la población, una cuarta parte de la de los genomas nucleares en las especies diploides, perderán la variación genética a un ritmo más rápido que la mayoría de los genes nucleares (Figura 3.7). Volviendo a nuestro ejemplo de tritones con cresta, sabemos que la velocidad a la que se pierde la variación genética de los genes nucleares diploides es 1 / 2Ne por generación, que es alrededor de 1/400 = 0,0025 en la población del lago de 200 individuos. La tabla 3.6 nos dice que en la misma población, asumiendo que la mitad de Ne es femenina, la variación mitocondrial se perderá a una tasa mucho más rápida de aproximadamente 1/100 = 0.01 por generación.


      Discusión

      Nuestro hallazgo clave es que la carga de deriva estuvo presente en niveles elevados en poblaciones de pequeño tamaño (es decir, baja Hmi) y con bajos niveles de competencia intraespecífica, mientras que la carga de segregación no se asoció ni con el tamaño de la población ni con la densidad de plantas locales. No está claro si esto implica un colapso demográfico (sensu Lynch et al., 1995a) en poblaciones pequeñas y dispersas. Sin embargo, si la reducción en el rendimiento debido a la carga de deriva disminuye la tasa de crecimiento de la población, esto solo reforzaría el pequeño tamaño de la población y las bajas densidades locales que exacerbaron la carga de deriva en primer lugar. Dado que las 13 poblaciones evaluadas aquí fueron seleccionadas sin conocimiento previo del tamaño de la población a largo plazo o de la competencia intraespecífica, sugerimos que muchas A. lyrata ssp. lyrata las poblaciones en la naturaleza albergan cargas genéticas sustanciales.

      La carga de segregación promedio de alrededor de 0,2 fue baja en relación con los valores observados en otras poblaciones de plantas cruzadas (⩾ 0,5 Winn et al., 2011). Las poblaciones de nuestro estudio, o las poblaciones ancestrales que las originaron, pueden haber purgado parte de la carga de segregación al final del último máximo glacial, ya que sufrieron múltiples eventos fundadores durante la expansión del rango. También se podría argumentar que la carga de segregación fue baja debido a las condiciones benignas en el entorno experimental del jardín común (Armbruster y Reed, 2005). Pero las condiciones estresantes parecen incrementar la carga sólo moderadamente, y la competencia interespecífica, una fuente potencial de estrés en la naturaleza para esta especie, generalmente no interactúa con la carga de segregación para mejorarla (Willi et al., 2007a). Además, los altos niveles de carga de deriva presentes en algunas poblaciones indican que las condiciones del jardín común no eran tan benignas como para evitar la expresión de la carga.

      Nuestros resultados están en línea con las predicciones teóricas de que la carga de segregación no debería disminuir fuertemente en poblaciones de tamaño pequeño a largo plazo (Glémin, 2003). Otros estudios empíricos lo confirman. Las comparaciones de poblaciones naturalmente grandes y pequeñas de plantas y caracoles encuentran que la carga de segregación puede ser sustancial, pero no está relacionada con el tamaño de la población (van Treuren et al., 1993 Willi et al., 2005 Escobar et al., 2008). Un estudio de una genciana autocompatible informó una carga de segregación reducida en poblaciones más pequeñas (Paland y Schmid, 2003), posiblemente porque estas poblaciones han disminuido solo en los últimos 50 años y puede haber ocurrido una purga mediante apareamiento no aleatorio.

      Carga de deriva en A. lyrata fue sustancial, particularmente en poblaciones pequeñas a largo plazo y aquellas con baja densidad de plantas. Nuestras estimaciones pueden incluso ser bajas si la heterosis se redujera mediante un cierto nivel de depresión exógena (Lynch, 1991). Otros estudios que comparan un número razonable de poblaciones replicadas (& gt5) también informan que la carga de deriva es alta y, a veces, está relacionada con el tamaño de la población. Los estudios de plantas y caracoles mencionados anteriormente encontraron que la carga de deriva fue significativamente mayor en poblaciones pequeñas en algunos casos (Willi y Fischer, 2005 Willi et al., 2007b Escobar et al., 2008) pero no en otros (van Treuren et al., 1993 ). El estudio experimental de caracoles reveló una heterosis significativa para la clase de tamaño de cuello de botella más pequeña en comparación con cualquiera de las tres clases más grandes (Coutellec y Caquet, 2011). Aquí nuevamente, el estudio de genciana de Paland y Schmid (2003) fue una excepción, con una carga de deriva generalmente baja no correlacionada con el tamaño de la población. En conjunto, la carga de deriva parece ser importante en poblaciones pequeñas o que han pasado por un cuello de botella reciente, pero sería valioso realizar más estudios que incluyan un número adecuado de poblaciones replicadas.

      La carga de deriva disminuyó al aumentar la densidad intraespecífica. Cuando se cruzaban plantas de poblaciones de baja densidad, sus semillas tenían más probabilidades de germinar que las de cruzas dentro de la población (Figura 1b). Esto sugiere que hubo una carga de deriva para la germinación. En etapas posteriores de la vida, la carga de deriva disminuyó con la densidad para el tiempo de floración en el segundo año y para la producción acumulada de flores hasta el cuarto año de plantas que habían germinado y establecido con éxito en el primer año sin estar enfermas (Figura 1d). Estos resultados confirman los de Pujol y McKey (2006), quienes observaron que los individuos con mayor heterocigosidad multilocus se vieron favorecidos en grupos de plantas más densos, porque la purga de mutaciones deletéreas parece ser más probable en condiciones de alta competencia intraespecífica.

      Ambos tipos de carga genética se expresaron generalmente en etapas avanzadas de la vida. La carga de segregación estuvo ausente para el tamaño de la semilla, la germinación, el establecimiento de la plántula y la infección temprana por patógenos, pero se fortaleció después del inicio de la reproducción para los componentes de rendimiento masculino y femenino. La carga de deriva afectó los componentes del ciclo de vida más temprano, así como la producción reproductiva. Hubo una carga de deriva significativa en la germinación y la carga de deriva para la resistencia a patógenos se correlacionó negativamente con el tamaño de la población a largo plazo (Figura 1c). Los patrones de expresión de carga encontrados aquí coinciden con los observados en especies autofecundadas, para las cuales existe una carga de segregación muy baja para la producción de semillas, la germinación y la supervivencia a la reproducción, pero una carga sustancial en el crecimiento y la reproducción (Husband y Schemske, 1996). Husband y Schemske concluyeron que la mayor parte de la carga de acción temprana debe deberse a letales recesivos y se purga mediante endogamia, mientras que gran parte de la carga de acción tardía se debe a mutaciones débilmente deletéreas y es difícil de purgar. Si los letales recesivos de acción temprana en nuestro cruce A. lyrata fueron purgados durante la recolonización posglacial, entonces el tamaño de la población debe haber permanecido bajo desde entonces para evitar la recuperación de la carga de segregación (Kirkpatrick y Jarne, 2000). En contraste, la purga de mutaciones de acción tardía y presumiblemente débilmente deletéreas en nuestro sistema parece obstaculizada por el tamaño pequeño a largo plazo y la baja competencia. Esto ha llevado a una carga de deriva relativamente alta en poblaciones pequeñas y dispersas.

      ¿Por qué es importante distinguir la carga de separación y la carga de deriva? Una razón es que los dos tipos de carga tienen diferentes influencias en importantes transiciones evolutivas. Por ejemplo, se espera la evolución de la autofecundación a partir del cruzamiento exterior solo si la carga de segregación es menor que un cierto valor umbral (Lande y Schemske, 1985), el nivel de carga de deriva no es directamente relevante para esta transición.De manera similar, la evolución de la asexualidad a partir de la sexualidad (y la persistencia a largo plazo de la asexualidad) es más probable bajo segregación baja y particularmente bajo carga de deriva baja, porque la carga en líneas asexuales solo puede aumentar (Muller, 1964 revisado en Hartfield y Keightley, 2012). Los dos tipos de carga también tienen diferentes implicaciones en campos aplicados como la biología de la conservación. Es poco probable que el deterioro de la aptitud física causado por la carga que se fija en poblaciones relativamente aisladas se revierta sin la migración, ya sea natural o asistida. Si bien la carga de segregación no se ve afectada en su mayoría por el tamaño pequeño de la población a largo plazo, la carga de deriva fija requiere de decenas a cientos de generaciones de gran tamaño para superarse sin restauración genética. Por ejemplo, Caenorhabditis elegans se mantuvo durante 240 generaciones como líneas con cuello de botella de un solo individuo que acumularon una carga de deriva sustancial y requirieron hasta 80 generaciones de cultivo en poblaciones grandes en condiciones altamente competitivas para experimentar la recuperación de la aptitud (Estes y Lynch, 2003). En sistemas naturales con niveles más bajos de competencia, la recuperación puede llevar algunos cientos de generaciones.

      Nuestros resultados destacan un punto importante sobre la evolución neutra y la acumulación de mutaciones que contradice la sabiduría general en biología evolutiva y conservación. Muchas especies especializadas son malas dispersoras y se encuentran en hábitats con distribución irregular. Las poblaciones pequeñas de tales especies experimentan una evolución neutra que en realidad no es neutral con respecto a la aptitud, porque la acumulación de mutaciones reduce la aptitud media. Los biólogos de la conservación creen que la acumulación de mutaciones en poblaciones pequeñas y aisladas es una amenaza menos importante que la depresión endogámica y la pérdida de diversidad genética (Frankham, 2005). El razonamiento es que la depresión por consanguinidad actúa de inmediato, y una pérdida de variación genética es importante siempre que cambia el entorno, mientras que se necesitan muchas generaciones para que la acumulación y fijación de mutaciones reduzcan apreciablemente la aptitud media. Esto tiene sentido para las especies de interés para la conservación que han disminuido en el tamaño de la población recientemente y no han pasado suficientes generaciones para que se acumule la carga de deriva. Sin embargo, muchas especies han persistido en poblaciones pequeñas y aisladas durante mucho tiempo y, en estas condiciones, la acumulación de mutaciones puede pasar factura. Esto se ejemplifica en algunas poblaciones de A. lyrata.

      De manera más general, este estudio cuestiona la percepción adaptacionista de que las poblaciones suelen existir en los óptimos de aptitud local o cerca de ellos. Un desafío bien conocido a esta perspectiva proviene de los estudios de las limitaciones genéticas, de desarrollo y selectivas que sesgan la producción de variación y respuesta a la selección en ciertos rasgos (Maynard Smith et al., 1985). Pero los altos niveles de carga genética representan un desafío más general para la adaptación porque provocan una reducción en la aptitud media de la población que limita la adaptación en todos los rasgos a la vez (Lynch y Lande, 1993 Willi et al., 2006 Willi y Hoffmann, 2009). Las especies que tienen distribuciones naturalmente fragmentadas, para las cuales la carga de deriva es especialmente importante, pueden estar mal posicionadas para la persistencia a largo plazo. Esto es cierto incluso en condiciones normales, pero cuando el entorno cambia rápidamente, la carga de deriva se combina con una baja diversidad genética para limitar drásticamente el tiempo de persistencia de poblaciones pequeñas (Hoffmann y Willi, 2008 Willi y Hoffmann, 2009). Aunque los cuellos de botella y los eventos fundadores pueden producir ocasionalmente una novedad adaptativa (Carson, 1975 Templeton, 1980 Wright, 1982), el destino más típico de tales poblaciones es la extinción. Muchas especies existen en poblaciones pequeñas o que han experimentado repetidos cuellos de botella y, en este caso, no se puede esperar ni innovación genética ni una tasa de crecimiento saludable para la persistencia a largo plazo.


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