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23: Genómica funcional - Biología

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23: Genómica funcional

Plataforma de genómica funcional

IBM Functional Genomics Platform (anteriormente denominada OMXWare) es una base de datos relacional que vincula el genotipo al fenotipo de más de 300 millones de secuencias biológicas extraídas de genomas microbianos. Esta plataforma basada en la nube se actualiza continuamente con cientos de miles de genomas de NCBI GenBank, Sequence Read Archive (SRA) y otras fuentes. Los conjuntos de datos de secuencias bacterianas sin procesar se ensamblan y curan de manera autoconsistente para obtener genomas bacterianos completos de calidad. Luego, se anota la colección completa de genomas ensamblados para identificar cada gen y proteína que contienen. Otro conjunto de procesos en la nube descubre todos los dominios dentro de cada proteína. Los dominios proteicos son objetos fundamentales de la bioquímica que proporcionan la actividad biológica del microorganismo. Desarrollan su función y pueden existir independientemente de la cadena de proteínas más grande en la que se encuentran. También se les asignan códigos estandarizados que representan su función molecular, componente celular y proceso biológico con el que están asociados. Todas estas entidades biológicas se vinculan luego en la Plataforma de Genómica Funcional. Vincular genomas con dominios de proteínas es clave para comprender el fenotipo en biología. IBM Functional Genomics Platform proporciona un kit de herramientas para desarrolladores que consta de servicios REST, Python SDK y un contenedor Docker para ayudar a los investigadores a analizar este vasto repositorio de datos a escala. Este kit de herramientas también permite a los desarrolladores interactuar con la plataforma en su propio entorno informático e integrarse con sus flujos de trabajo existentes. Se pueden construir aplicaciones importantes sobre la Plataforma de Genómica Funcional, incluidos servicios para anotar la función biológica en el microbioma, predecir la resistencia a los antimicrobianos (RAM), desarrollar objetivos moleculares para intervenciones de salud o ampliar nuestro conocimiento fundamental de la vida microbiana.

En la actualidad, IBM Functional Genomics Platform tiene aproximadamente 220.000 genomas bacterianos y virales de alta calidad, 64 millones de genes únicos, 50 millones de proteínas únicas y más de 220 millones de dominios de proteínas únicos. Este repositorio de datos también incluye metadatos públicos que incluyen geografía, fuente de alimento (para aislamientos transmitidos por alimentos), datos de análisis de RAM, etc. Estos datos están creciendo a medida que se detectan y descargan automáticamente nuevos genomas de fuentes públicas.


Fondo

Como cultivo de fibras naturales y semillas oleaginosas, el algodón (Gossypium spp.) juega un papel importante en la vida diaria y el material industrial. Además, la poliploidía de los algodones actualmente cultivados y su estrecha relación con especies donantes ancestrales diploides lo convierten en un organismo modelo excelente para los estudios de poliploidización. Estos dos aspectos han dado lugar a la demanda de una base de datos genómica integrada que proporcione recursos de información genética para investigadores dedicados a la reproducción molecular y estudios evolutivos.

Comparado con otros organismos modelo como Arabidopsis thaliana, arroz (Oryza sativa) y maíz (Zea mays), las secuencias del genoma de las especies de algodón se publicaron mucho más tarde. El primer ensamblaje del genoma del algodón para G. raimondii, una especie diploide que donó el subgenoma D del algodón poliploide cultivado, fue liberada en 2012 por dos grupos independientes [1, 2]. Genomas de otras tres especies importantes de algodón, G. arboreum (diploide), G. hirsutum y G. barbadense (ambos poliploides), se lanzaron recientemente en los últimos dos años [3, 4, 5, 6, 7] (Ver revisión [8] para más detalles). Probablemente debido a este comienzo bastante tardío, la información sobre la genómica del algodón no está disponible en las bases de datos populares de secuencias de plantas en general. Entre las 58 bases de datos generales de plantas incluidas en el Investigación de ácidos nucleicos Colección de bases de datos de biología molecular [9], solo siete incluyen información de genes del algodón. Además, entre estos, seis solo incluyen datos para una sola especie diploide, G. raimondii..

Además de las bases de datos generales de plantas, también hay tres bases de datos diseñadas específicamente para el algodón. CottonGen [10] recopila secuencias del genoma del algodón, marcadores genéticos y accesiones de germoplasma de reproducción. GraP [11] es un G. raimondii-Base de datos específica para datos de expresión y anotación funcional de genes. ccNet [12] muestra redes de coexpresión de diploides G. arboreum y poliploide G. hirsutum. Si bien estas bases de datos llenaron muchas lagunas en el análisis de datos genómicos y ómicos del algodón, la distribución descentralizada de estas bases de datos hace que sea una tarea compleja acceder a esta información en el curso del trabajo de investigación práctica. Los investigadores necesitan acceso rápido a una variedad de tipos de datos de múltiples Gossypium especies, incluida información relacionada con la genética, genómica, anotaciones funcionales, transcriptómica y datos de variación de secuencia. Por lo tanto, una base de datos genómica funcional integrada similar a la base de datos de arroz IC4R [13] es necesaria para recopilar sistemáticamente los datos genómicos actuales del algodón para facilitar su uso.

Aquí, desarrollamos CottonFGD, una base de datos genómica funcional integrada para el algodón. CottonFGD presenta tres atributos notables: exhaustividad, integridad y facilidad de uso. Primero, cubre todos los genomas de algodón disponibles y una variedad de datos genéticos y ómicos, incluidas anotaciones de marcadores genéticos, anotaciones estructurales, anotaciones funcionales, conjuntos de datos de expresión de RNA-seq y datos de resecuenciación de poblaciones. En segundo lugar, CottonFGD integra la búsqueda de genes, la referencia cruzada de bases de datos y el análisis de listas de genes de una manera fácil y natural. Por último, pero no menos importante, CottonFGD emplea herramientas de visualización modernas que hacen que su interfaz de usuario sea accesible a través de cualquier tipo de dispositivo. Esperamos que CottonFGD emerja como la base de datos fundamental para la comunidad de investigación en genómica funcional y mejoramiento del algodón.


¿Qué es la secuenciación de ADN?

La secuenciación simplemente significa determinar el orden exacto de las bases en una hebra de ADN. Debido a que las bases existen como pares y la identidad de una de las bases del par determina al otro miembro del par, los investigadores no tienen que informar ambas bases del par.

En el tipo de secuenciación más común que se usa hoy en día, llamado secuenciación por síntesis, la ADN polimerasa (la enzima en las células que sintetiza el ADN) se usa para generar una nueva hebra de ADN a partir de una hebra de interés. En la reacción de secuenciación, la enzima incorpora en la nueva cadena de ADN nucleótidos individuales que se han etiquetado químicamente con una etiqueta fluorescente. Mientras esto sucede, el nucleótido es excitado por una fuente de luz y se emite y detecta una señal fluorescente. La señal es diferente dependiendo de cuál de los cuatro nucleótidos se incorporó. Este método puede generar "lecturas" de 125 nucleótidos seguidos y miles de millones de lecturas a la vez.

Para ensamblar la secuencia de todas las bases en una gran parte de ADN, como un gen, los investigadores deben leer la secuencia de segmentos superpuestos. Esto permite ensamblar la secuencia más larga a partir de piezas más cortas, algo así como armar un rompecabezas lineal. En este proceso, cada base debe leerse no solo una vez, sino al menos varias veces en los segmentos superpuestos para garantizar la precisión.

Los investigadores pueden utilizar la secuenciación del ADN para buscar variaciones genéticas y / o mutaciones que puedan desempeñar un papel en el desarrollo o progresión de una enfermedad. El cambio que causa la enfermedad puede ser tan pequeño como la sustitución, deleción o adición de un solo par de bases o tan grande como una deleción de miles de bases.

La secuenciación simplemente significa determinar el orden exacto de las bases en una hebra de ADN. Debido a que las bases existen como pares y la identidad de una de las bases del par determina al otro miembro del par, los investigadores no tienen que informar ambas bases del par.

En el tipo de secuenciación más común que se usa hoy en día, llamado secuenciación por síntesis, la ADN polimerasa (la enzima en las células que sintetiza el ADN) se usa para generar una nueva hebra de ADN a partir de una hebra de interés. En la reacción de secuenciación, la enzima incorpora en la nueva cadena de ADN nucleótidos individuales que se han etiquetado químicamente con una etiqueta fluorescente. Mientras esto sucede, el nucleótido es excitado por una fuente de luz y se emite y detecta una señal fluorescente. La señal es diferente dependiendo de cuál de los cuatro nucleótidos se incorporó. Este método puede generar "lecturas" de 125 nucleótidos seguidos y miles de millones de lecturas a la vez.

Para ensamblar la secuencia de todas las bases en una gran parte de ADN, como un gen, los investigadores deben leer la secuencia de segmentos superpuestos. Esto permite ensamblar la secuencia más larga a partir de piezas más cortas, algo así como armar un rompecabezas lineal. En este proceso, cada base debe leerse no solo una vez, sino al menos varias veces en los segmentos superpuestos para garantizar la precisión.

Los investigadores pueden utilizar la secuenciación del ADN para buscar variaciones genéticas y / o mutaciones que puedan desempeñar un papel en el desarrollo o progresión de una enfermedad. El cambio que causa la enfermedad puede ser tan pequeño como la sustitución, deleción o adición de un solo par de bases o tan grande como una deleción de miles de bases.


Adaptaciones fisiológicas y genómica funcional & # 160Core

Unificando la investigación de los miembros dentro Adaptaciones fisiológicas y genómica funcional& # 160 (PAFG) El núcleo del Departamento de Ciencias Biológicas (DBS) de la Universidad de Auburn se centra en los mecanismos subyacentes y las adaptaciones funcionales que ocurren cuando los organismos responden al estrés abiótico / biótico en condiciones ambientales cambiantes. Los estudios tradicionales de fisiología a nivel celular y orgánico, desarrollo, ecología y bioquímica se están combinando con enfoques modernos de genómica, proteómica y epigenética para abordar cuestiones fundamentales dentro de esta área central. & # 160

Miembros votantes Miembros sin derecho a voto
Moises Bernal Jon Armbruster
Joanna Diller Paul Cobine
Raymond Henry Brian Counterman
Courtney Leisner Rita Graze
María Mendonca Geoff Hill
Anthony Moss Rango Ryan
Aaron Rashotte Elizabeth Schwartz & # 160
Tonia Schwartz Bill Wills & # 160
Marie Strader  
Haruka Wada  
   
   
   
   
   

La Universidad de Auburn es una institución educativa / empleador que ofrece igualdad de oportunidades.

Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias y Matemáticas de la Universidad de Auburn
101 Ciencias de la vida de Rouse | Auburn, Alabama 36849 | (334) 844-4830
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Trabajos en Genómica, incluyendo Genómica Funcional y Farmacogenómica.

Oportunidades profesionales para profesores de genómica, postdoctorados e investigadores científicos. Encuentre su próximo trabajo de genómica en América, Europa y el mundo. Explore más trabajos en genómica funcional, farmacogenómica, bioquímica y genética.

Puestos de facultad y posdoctorado en la Facultad de Medicina y Salud: Harbin, China

  • Haerbin, Heilongjiang (CN)
  • Salario y beneficios generosos
  • Instituto de Tecnología de Harbin

Puestos de facultad y posdoctorado en la Facultad de Medicina y Salud: Harbin, China INSTITUTO DE TECNOLOGÍA DE HARBIN Instituto de Tecnología de Harbin (.

Profesor de preeminencia - Microbiología y ciencia celular

UF / IFAS en busca de un profesor de preeminencia permanente de 9 meses con un nombramiento asignado de 20% de docencia y 80% de investigación.

Profesor asistente en Biodiversidad y Evolución basada en datos

Puesto de titularidad que incluye cinco años de financiación para establecer un grupo de investigación en evolución basada en datos y biodiversidad.

Becario postdoctoral - Cardiología pediátrica

  • Milwaukee, Wisconsin
  • Competitivo
  • Medical College of Wisconsin - Departamento de Pediatría

Un puesto de becario postdoctoral está disponible de inmediato para un científico con experiencia en biología celular / molecular y / o genética de ratones.

Puesto de estudiante de doctorado (PhD) en Biología del Genoma 3D

Puesto de doctorado para estudiar la arquitectura de la cromatina en cromosomas mitóticos

Científico sénior, Genómica funcional LGR

Nombre del sitio: EE. UU. - California - San Francisco Fecha de publicación: 27 de mayo de 2021 “La tecnología es clave para nuestra estrategia de innovación en GSK, y CRISPR es uno de los.

Científico de datos de genómica

  • Berkeley, California (Estados Unidos)
  • solicitar más información
  • Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley

Trabajar en el JGI dentro del grupo de Análisis Comparativo de Plantas para generar anotaciones nuevas y mejoradas del genoma de las plantas.

Investigador GSK, Genómica Funcional LGR

Nombre del sitio: EE. UU. - California - San Francisco Fecha de publicación: 10 de mayo de 2021 “La tecnología es clave para nuestra estrategia de innovación en GSK, y CRISPR es uno de los.

Profesor asociado senior (profesor adjunto) en evolución basada en datos y biodiversidad

En el Centro de Ciencias de las Plantas de Umeå, Suecia, está abierto un puesto de seguimiento de tenencia en la investigación basada en datos sobre la evolución, la adaptación y la biodiversidad en los árboles.

Profesor asistente (Tenure Track)

  • Columbia Británica (CA)
  • Salario acorde con la experiencia.
  • La Universidad de Columbia Británica

ICORD (Colaboración internacional en descubrimientos de reparaciones)

Becario postdoctoral - Warnhoff Lab

El Laboratorio Warnhoff del Grupo de Pediatría y Enfermedades Raras de Sanford Research tiene una vacante para que un becario postdoctoral investigue lo celular.

Becario postdoctoral - Genómica del linfoma

City of Hope, una innovadora institución de investigación, tratamiento y educación biomédica con más de 6,000 empleados, se dedica a la prevención a.

Postdocto

  • Chicago, Illinois
  • Acorde con la experiencia
  • Universidad Northwestern, Facultad de Medicina Feinberg

Los laboratorios de los Dres. Harris Perlman y Deborah Winter están buscando candidatos para MD / PhD, MD o PhD

Investigador de Doctorado (f / div / m) en Metagenómica

  • Jena, Thüringen (DE)
  • -
  • Instituto Leibniz de Investigación de Productos Naturales y Biología de Infecciones - Instituto Hans Knöll

El Grupo de Investigación en Biología de Sistemas y Bioinformática invita a candidatos talentosos y altamente dotados a postularse

Becario postdoctoral - Biología

  • Reno, Nevada
  • Acorde con la experiencia
  • Universidad de Nevada, Reno - Facultad de Ciencias

Estudiar el mecanismo de empalme alternativo coordinado y poliadenilación alternativa en el laboratorio del Dr. Pedro Miura.

Profesor asistente en Biodiversidad y Evolución basada en datos

Posición de la trayectoria de tenencia que incluye cinco años de financiación para establecer un grupo de investigación en evolución basada en datos y biodiversidad.

Asociado Postdoctoral

  • Albany, Nueva York (Estados Unidos)
  • Acorde con la experiencia
  • Fundación de investigación para SUNY

Research Foundation for SUNY está buscando un Asociado Postdoctoral para contribuir a nuestro programa de investigación en genómica y evolución de poblaciones bacterianas.

Beca de investigación en ciencias de la vida basadas en datos en biodiversidad y evolución

  • El Museo Sueco de Historia Natural (NRM), Estocolmo, Suecia
  • Salario mensual
  • SciLifeLab

Inicie su propio grupo de investigación para estudiar la diversidad y la evolución de la vida utilizando datos genéticos, morfológicos o de distribución a gran escala.

Puestos de facultad y posdoctorado en la Facultad de Medicina y Salud: Harbin, China

  • Haerbin, Heilongjiang (CN)
  • Salario y beneficios generosos
  • Instituto de Tecnología de Harbin

Puestos de facultad y posdoctorado en la Facultad de Medicina y Salud: Harbin, China INSTITUTO DE TECNOLOGÍA DE HARBIN Instituto de Tecnología de Harbin (.

Profesor de preeminencia - Microbiología y ciencia celular

UF / IFAS en busca de un profesor titular de preeminencia de 9 meses con un nombramiento asignado de 20% de docencia y 80% de investigación.

Asociado de investigación (postdoctoral)

  • Madison, Wisconsin
  • Por nivel de NIH
  • Facultad de Medicina y Salud Pública de la Universidad de Wisconsin-Madison

Los puestos posdoctorales están disponibles en el Departamento de Dermatología de la UW-Madison para investigar los mecanismos de las anomalías vasculares durante el desarrollo.

Becario postdoctoral

  • Rtp, Carolina del Norte
  • Los estipendios competitivos están determinados por los títulos educativos y la experiencia previa.
  • NIEHS-ESCBL-SCB

Puesto de posdoctorado en el Grupo de Biología de Células Madre del Instituto Nacional de Ciencias de la Salud Ambiental, RTP, NC

Becario Postdoctoral en Inmunología

La Dra. Sasha Stanton en el Instituto de Investigación Earle A. Chiles en Portland, Or está buscando un becario postdoctoral altamente motivado para unirse a su equipo.


Saltos cuánticos

Es interesante especular sobre posibles desarrollos técnicos revolucionarios que podrían mejorar la investigación y las aplicaciones clínicas de una manera que reescribiera enfoques completos de la biomedicina. El advenimiento de la reacción en cadena de la polimerasa, los sistemas de clonación de insertos grandes y los métodos para la secuenciación de ADN de alto rendimiento y bajo costo son ejemplos de avances que ya se han producido.

Durante el curso de las discusiones de planificación del NHGRI, se plantearon otras ideas sobre "saltos tecnológicos" análogos que parecen tan lejanos que son casi ficticios pero que, si pudieran lograrse, revolucionarían la investigación biomédica y la práctica clínica.

Lo siguiente no pretende ser una lista exhaustiva, sino provocar sueños creativos:

la capacidad de determinar un genotipo a muy bajo costo, lo que permite un estudio de asociación en el que se podrían cribar 2.000 individuos con aproximadamente 400.000 marcadores genéticos por $ 10.000 o menos

la capacidad de secuenciar el ADN a costos que son de cuatro a cinco órdenes de magnitud más bajos que el costo actual, lo que permite secuenciar un genoma humano por $ 1,000 o menos

la capacidad de sintetizar moléculas de ADN largas con alta precisión para

Mendel, G. Versuche über Pflanzen-Hybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines, Abhandlungen, Brünn 4, 3–47 (1866).

Avery, O. T., MacLeod, C. M. & amp McCarty, M. Estudios de la naturaleza química de la sustancia que induce la transformación de tipos neumocócicos. Inducción de transformación por una fracción de ácido desoxirribonucleico aislada de Neumococo Tipo III. J. Exp. Medicina. 79, 137–158 (1944).

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Miller, P. S. ¿Hay un desliz rosa en mis genes? J. Política de la ley de atención médica 3, 225–265 (2000).

.01 por base, lo que permite la síntesis de fragmentos de ADN del tamaño de un gen de cualquier secuencia por entre $ 10 y $ 10,000

la capacidad de determinar el estado de metilación de todo el ADN en una sola célula y

la capacidad de monitorear el estado de todas las proteínas en una sola célula en un solo experimento.


Conocimientos funcionales de la genómica estructural

Los esfuerzos de genómica estructural han producido información estructural, ya sea directamente o mediante modelos, para miles de proteínas en los últimos años. Si bien muchas de estas proteínas tienen funciones conocidas, un gran porcentaje de ellas no se han caracterizado a nivel funcional. La información estructural ha proporcionado valiosos conocimientos funcionales sobre algunas de estas proteínas, a través de análisis estructurales cuidadosos, serendipia y exploración funcional guiada por la estructura. Algunas de las historias de éxito basadas en estructuras resueltas en el Consorcio de Genómica Estructural del Noreste (NESG) se informan aquí. Estos incluyen una nueva metil salicilato esterasa con un papel importante en la inmunidad innata de las plantas, una nueva ARN metiltransferasa (H. influenzae yggJ (HI0303)), una nueva espermidina / espermina N-acetiltransferasa (B. subtilis PaiA), una nueva metiltransferasa o unión de AdoMet proteína (A. fulgidus AF_0241), una ATP: cob (I) alamina adenosiltransferasa (B. subtilis YvqK), un nuevo poro carboxisoma (E. coli EutN), un homólogo de prolina racemasa con un sitio activo interrumpido (B. melitensis BME11586) , una enzima dependiente de FMN (S. pneumoniae SP_1951) y un barril beta de 12 hebras con un pliegue novedoso (V. parahaemolyticus VPA1032).


Genómica

Como revista que ha evolucionado con el campo que lleva su nombre, Genómica se centra en el desarrollo y aplicación de métodos de vanguardia, abordando cuestiones fundamentales con potencial interés para una amplia audiencia. Nuestro objetivo es publicar investigaciones de la más alta calidad y proporcionar a los autores una revisión y publicación rápida, justa y precisa de los manuscritos que entren dentro de nuestro alcance. Los temas dentro del alcance de la Genómica incluyen, pero no se limitan a:

  • Genómica, incluidos proyectos de genoma, secuenciación del genoma y tecnologías genómicas y estrategias novedosas. Los informes simples de genomas de variantes de cepas bacterianas, de cloroplasto y mitocondrias simples ya no son adecuados.
  • Genómica funcional que incluye perfiles transcripcionales, análisis de ARNm, análisis de microARN y análisis de ARN no codificantes y otros ARN utilizando tecnologías establecidas y emergentes (como la expresión génica digital). Los manuscritos que analizan únicamente datos de secuencia existentes ya no son adecuados, a menos que se agreguen nuevos datos de secuencia o se introduzca un nuevo algoritmo para el análisis. El algoritmo debe estar disponible públicamente a través de una página web o como código.
  • Genómica evolutiva y comparativa, incluida la filogenómica.
  • Desarrollo de tecnología y metodología genómica, con un enfoque en aplicaciones nuevas y emocionantes con potencial de impacto significativo en el campo y tecnologías emergentes.
  • Biología computacional, bioinformática y bioestadística, incluidos métodos integradores, biología de redes y desarrollo de herramientas y técnicas novedosas.
  • Genética moderna a escala genómica, que incluye estudios de genes complejos, genómica de poblaciones, estudios de asociación, variación estructural e interacción gen-ambiente o Epigenómica, incluida la metilación del ADN, la modificación de histonas, la estructura de la cromatina, la impronta y la remodelación de la cromatina.
  • Análisis de regulación genómica, incluidos elementos de ADN, regiones de control de locus, aislantes, potenciadores, silenciadores y mecanismos de regulación génica.
  • Enfoques genómicos para comprender el mecanismo de la patogénesis de la enfermedad y su relación con los factores genéticos, incluido el metagenómico y el modo y tempo de la evolución de los genes y la secuencia del genoma.
  • Medical Genomics, Personal Genomics y otras aplicaciones para la salud humana.
  • Aplicación de técnicas genómicas en organismos modelo que puedan ser de interés para una amplia audiencia.
  • Los experimentos de RNA-seq sin tres o más réplicas biológicas no serán aceptados para artículos basados ​​en expresión diferencial.
  • Systems Genomics, que incluye investigación de vanguardia sobre biología de sistemas computacionales, modelado discreto y continuo e inteligencia artificial que ayudan a inferir conocimientos novedosos a partir de conjuntos de datos genómicos complejos, dinámicos y de alto rendimiento.

Genómica publica principalmente artículos de investigación originales, pero también da la bienvenida a propuestas para revisiones completas y pequeñas. Todas las presentaciones a Genómica están sujetos a una rigurosa revisión por pares y nuestro objetivo es aceptar solo el 25-30% superior de los manuscritos enviados. Comuníquese con la Oficina Editorial con propuestas de revisión o cualquier consulta sobre el alcance de la revista o la idoneidad de un manuscrito para su publicación.


Referencias

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