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Alelos letales: los genes que matan


Las mutaciones que ocurren en los seres vivos son totalmente aleatorias, y a veces surgen variedades genéticas que pueden conducir a la muerte del portador antes del nacimiento o, si sobrevive, antes de alcanzar la madurez sexual. Estos genes que conducen a la muerte del portador se conocen como alelos letales.

Por ejemplo, en una especie de planta existe el gen C, dominante, responsable de la coloración verde de las hojas. El alelo recesivo c condiciona la ausencia de coloración de las hojas, por lo que el homocigoto recesivo cc Todavía muere en la fase joven de la planta, porque necesita el pigmento verde para producir energía a través de la fotosíntesis.

El heterocigoto es una planta saludable, pero no tan eficiente en la captura de energía solar, debido a su color verde claro en sus hojas. Por lo tanto, cruzar dos plantas heterocigotas con hojas de color verde claro dará como resultado la proporción 2:1 fenotipos entre descendientes, en lugar de la proporción de 3:1 eso sería de esperar si se tratara de un caso clásico de monohibridación (cruce entre dos individuos heterocigotos para un solo gen). En el caso de las plantas, el homocigoto recesivo muere poco después de la germinación, lo que conduce a una relación 2: 1.

P Planta con hojas de color verde claro

C c

C

Planta con hojas de color verde claro

c

CC

Verde oscuro

Cc

Verde claro

Cc

Verde claro

cc

Inviable

F1 = Fenotipo: 2/3 verde claro

1/3 verde oscuro

Genotipo: 2/3 Cc

1/3 CC

Este curioso caso de genes letales fue descubierto en 1904 por el genetista francés Cuénot, quien se sorprendió de que no se obedeciera la relación 3: 1. Por lo tanto, concluyó que se trataba de un gen recesivo que actuaba como letal en dosis doble.

En humanos, algunos genes letales causan la muerte del feto. Este es el caso de los genes para acondroplasia, por ejemplo. Es una anomalía causada por el gen dominante que, en dosis doble, causa la muerte del feto, pero en dosis única provoca un tipo de enanismo, entre otros cambios.

Hay genes letales en el hombre que se manifiestan después del nacimiento, algunos en la infancia y otros en la edad adulta. En la infancia, por ejemplo, tenemos las causas de fibrosis quística y distrofia muscular de Duchenne (anomalía que causa la degeneración de la vaina de mielina en los nervios). Entre los que se expresan tarde en la vida del transportista se encuentran las causas de Enfermedad de Huntington, en el que existe el deterioro del tejido nervioso, con células que pierden principalmente en una parte del cerebro, causando pérdida de memoria, movimientos involuntarios y desequilibrio emocional.

Video: How data is helping us unravel the mysteries of the brain. Steve McCarroll (Julio 2020).