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Aneuploidías autosómicas


Sindrome de Down

Enfermedad congénita caracterizada por malformaciones de órganos (corazón, riñones), retraso mental moderado a severo, lengua gruesa, pies y manos pequeños, cambios en las características. Resulta de una anormalidad en la constitución cromosómica: individuos afectados cuentan con un cromosoma extra - que se suma al par número 21 - en sus células (por esta razón, la enfermedad también se llama trisomía 21). El término mongolismo es un sinónimo común: la presencia de hendiduras oblicuas en los párpados recuerda a los individuos de las razas orientales.

La frecuencia con la que se manifiesta este síndrome es uno por cada 500 niños nacidos vivos y es superior para las concepciones en mujeres mayores de 40 años.

Este síndrome fue descrito en 1866 por el médico inglés John Langdon Haydon Down (1828-1896). Un Sindrome de Down o trisomía 21Es sin duda el trastorno cromosómico más común y la forma más común de discapacidad mental congénita. Por lo general, se puede diagnosticar al nacer o poco después por sus características dismórficas, que varían entre los pacientes pero producen un fenotipo distintivo.

Los pacientes tienen baja estatura y el cráneo tiene braquicefalia, con el occipital aplanado. El pabellón del oído es pequeño y dismórfico. La cara es plana y redondeada, los ojos muestran rendijas de los párpados y manchas de pincel alrededor del margen del iris. La boca está abierta, a menudo muestra la lengua surcada y protuberante. Las manos son cortas y anchas, a menudo con un solo pliegue palmar transversal ("pliegue simiesco").

Trisomía de los 13 - Patau

La trisomía de 13 es clínicamente grave y letal en casi todos los casos que sobreviven hasta los 6 meses de edad. El cromosoma adicional proviene de la no disyunción de la meiosis materna I y aproximadamente el 20% de los casos son el resultado de una translocación desequilibrada. El fenotipo incluye malformaciones graves del sistema nervioso central, como la arrinencefalia. Un marcado retraso mental está presente. Por lo general, hay defectos cardíacos congénitos y defectos urigenitales. A menudo hay labio leporino y paladar hendido, anomalías oculares, polidactilia, puños cerrados y plantas arqueadas.

Trisomía 18-Edwards

La mayoría de los pacientes con trisomía del cromosoma 18 tienen trisomía regular sin mosaicismo, es decir, cariotipo 47 XX o XY, +18. Del resto, aproximadamente la mitad son casos de mosaico y las situaciones más complejas, como aneuploidías dobles, translocaciones.

Las manifestaciones de la trisomía 18 siempre incluyen retraso mental y retraso del crecimiento y, a veces, malformaciones graves del corazón. El cráneo está excesivamente alargado en la región occipital. El pabellón del oído es dismórfico, con pocos surcos. La boca es pequeña. El cuello es corto. Hay una gran distancia intermamilar. Los genitales externos son anómalos. El dedo índice es más grande que los otros y está flexionado sobre el dedo medio. Los pies tienen plantas arqueadas. Las uñas son generalmente hipoplásticas.