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Aberraciones cromosómicas


Cada planta y animal se caracteriza por un conjunto de cromosomas, representados una vez en células haploides (por ejemplo, gametos y esporas) y dos veces en células diploides.

Cada especie tiene un número específico de cromosomas. Pero a veces ocurren irregularidades en la división nuclear, o pueden ocurrir "accidentes" (como la radiación) durante la interfase para que se puedan formar células enteras u organismos con genomas aberrantes. Dichas aberraciones cromosómicas pueden incluir genomas completos, cromosomas aislados completos o solo partes de cromosomas.

El Las aberraciones cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. e involucran uno o más autosomas, cromosomas sexuales o ambos. Las aberraciones cromosómicas numéricas incluyen casos en los que hay un aumento o disminución en el número de cariotipo normal de la especie humana, mientras que las aberraciones cromosómicas estructurales incluyen casos en los que uno o más cromosomas exhiben cambios en su estructura. Por lo tanto, los citólogos reconocen:

(1) Cambios en el número de cromosomas (heteroploidía)
(2) Cambios en la estructura del cromosoma.

Un heteroploidía puede alcanzar conjuntos completos de cromosomas (euploidía) o pérdida o adición de cromosomas completos aislados (aneuploidía) Todos estos cambios tienen un efecto importante en el desarrollo, ya que alterar la estructura nuclear normal puede producir cambios fenotípicos.

Cambios en el número de cromosomas

Las variaciones numéricas son de dos tipos: euploidias, que dan lugar a células con múltiples números de cromosomas a número haploide, y el aneuploidías, que dan lugar a células que carecen o exceden de cualquier cromosoma (s). Así, euploidias son alteraciones de todo el genoma; A este respecto, los individuos pueden ser haploides (n), diploides (2n), triploides (3n), tetraploides (4n), finalmente, poliploides (cuando hay demasiados genomas en exceso). Las euploidías son raras en los animales, pero mecanismos evolutivos bastante comunes e importantes en las plantas. En los humanos, la aparición de euploidías es incompatible con el desarrollo del embrión, lo que determina la aparición del aborto. Las células poliploides cuyo número de cromosomas alcanza 16n se encuentran en la médula ósea, el hígado y los riñones normales, y se encuentran en células tumorales sólidas y leucemia.

Origen de las aneuploidías

Las aneuploidías pueden originarse a partir de anomalías que ocurren en la meiosis (es decir, precigótica) o las mitosis cigoto (postcigóticas).

Cuando la no segregación es precigótica, puede haber ocurrido en espermatogénesis u ovulogénesis. En el origen de individuos con dos cromosomas X y uno Y, la contribución femenina es mayor que la masculina; Por otro lado, el 77% de los casos en los que solo hay una X se originan por errores en la espermatogénesis. En las aneuploidías autosómicas, la influencia de la edad materna nos lleva a suponer que la participación femenina es mayor que la masculina. Las aneuploidías producidas por errores en la mitosis del cigoto o la segmentación de blastómeros son menos frecuentes.

El aneuploidías debido a la no segregación (o no segregación) de uno (o más) cromosoma (s) para las células hijas durante la meiosis o durante la mitosis del cigoto. La no segregación en la mitosis resulta de la no interrupción del centrómero en el El comienzo de la anafase o la pérdida de algunos cromosomas porque no se unía al huso.

La no segregación en la meiosis se debe a fallas en la separación de cromosomas o cromátidas, que se separan aleatoriamente en un polo u otro. En la meiosis, la no segregación puede ocurrir tanto en la primera como en la segunda división. En el primer caso, el gameto con el exceso de cromosoma, en lugar de tener solo uno de los cromosomas de un par dado, es decir, tendrá un cromosoma paterno y uno materno. En el segundo, el gameto con el exceso de cromosoma tendrá dos cromosomas paternos o dos maternos, por ejemplo.

Cuando como resultado de estos procesos de no segregación falta un cromosoma de un par dado, es decir, cuando el número de cromosomas en la célula es 2n - 1, se dice que la célula tiene monosomia para este cromosoma Si faltan ambos elementos del mismo par 2n - 2, uno tiene nulitis. Si, por el contrario, aumenta el número de cromosomas en un par dado, la célula será polisómico para el cromosoma en cuestión; ella será trisómicotetrasómico etc., ya que tiene 1, 2 o 3 cromosomas más, en cuyo caso su número de cromosoma designado por (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3), etc.