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Aberraciones cromosómicas estructurales


Estos cambios no cambian la cantidad de cromosomas en una célula, sino que determinan la aparición de cromosomas anormales.

Las aberraciones que describimos a continuación casi siempre conducen a problemas graves, incluida la formación de gametos. Esto se debe a que durante la meiosis, el cromosoma con la deficiencia coincide anómalamente con su contraparte sin cambios, lo que afecta el progreso del proceso meiótico. La gravedad de las manifestaciones de una deficiencia depende de los genes faltantes.

Incapacidad o eliminación

Se pierde una pieza cromosómica en este tipo de anomalía, que implica la pérdida de muchos genes. Se notan deficiencias durante el emparejamiento cromosómico en la meiosis. Un ejemplo humano es el síndrome de cri du chat (síndrome del gato miau), que carece de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5. Caracterizado por retraso mental, microcefalia, aspecto redondeado de la cara, presencia de pliegues epicanticos en los ojos y un grito de gato maullido.

Otro ejemplo es el cromosoma 22 corto ("cromosoma Filadelfia"), asociado con una forma de leucemia.

Inversión

Un trozo de cromosoma se rompe, gira 180 grados y suelda al revés. Debido al cambio en el orden de los genes, el emparejamiento de homólogos en la meiosis.

Translocación

Es el intercambio de piezas entre cromosomas no homólogos, diferente de lo que ocurre en el cruce, fenómeno normal y común. Hablamos de translocación recíproca y heterocigótica, en la que solo un elemento de cada par sufre intercambio. En el momento del preámbulo meiótico, hay una figura en forma de cruz.

Es posible que la translocación sea un mecanismo de formación de nuevas especies. Existen hipótesis sobre algunas especies de drosophila, todas con un número diferente de cromosomas, que podrían haberse originado a partir de una especie ancestral, a partir de translocaciones de varios tipos.

En la duplicación, existe la formación de un segmento adicional en uno de los cromosomas. En general, las consecuencias de la duplicación son bien toleradas ya que no hay escasez de material genético.