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10 mutaciones genéticas raras que dan superpoderes


Los genes hacen lo que somos, y a veces pueden hacer combinaciones increíbles. Conoce 10 mutaciones genéticas raras que dan superpoderes.

En comparación con muchas otras especies, todos los humanos tienen genomas increíblemente similares.

Sin embargo, incluso pequeñas variaciones en nuestros genes o entornos pueden hacernos desarrollar rasgos que nos hacen únicos.

Estas diferencias pueden manifestarse en formas comunes, como el color del cabello, la altura o la estructura facial, pero ocasionalmente una persona o población desarrolla una característica que los diferencia claramente del resto de la raza humana.

10. Incapacidad para tener colesterol alto

Si bien la mayoría de nosotros tenemos que preocuparnos por limitar nuestra ingesta de alimentos fritos, tocino, huevos o cualquier cosa que nos indique que está en la "lista de aumento de colesterol" del momento, algunas personas pueden comer todas estas cosas y más, sin miedo.

De hecho, no importa lo que consuman, su "colesterol malo" (niveles sanguíneos de lipoproteínas de baja densidad asociados con enfermedades cardíacas) sigue siendo prácticamente inexistente.

Estas personas nacieron con una mutación genética. Más específicamente, no tienen copias funcionales de un gen conocido como PCSK9. Si bien generalmente los que nacen con un gen faltante no tienen suerte, en este caso el hecho parece tener algunos efectos secundarios positivos.

Después de que los científicos descubrieron la relación entre este gen (o la falta de él) y el colesterol hace unos 10 años, las compañías farmacéuticas han estado trabajando frenéticamente para crear una píldora que bloquee PCSK9 en otras personas. El medicamento está cerca de obtener la aprobación de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos.

En los ensayos iniciales, los pacientes que tomaron el medicamento experimentaron una reducción del 75% en sus niveles de colesterol. Hasta ahora, los científicos solo han encontrado la mutación en algunos afroamericanos, y aquellos que tienen este rasgo genético se benefician de una reducción de aproximadamente el 90 por ciento en el riesgo de enfermedad cardíaca.

9. resistencia al VIH

Varios tipos de cosas podrían terminar con la raza humana: colisiones con asteroides, aniquilación nuclear y cambio climático extremo, solo por nombrar algunos. Si bien estos favoritos de Hollywood son los primeros que recordamos, quizás la amenaza más aterradora es algún tipo de súper virus.

Si una enfermedad grave afecta a la población, solo los pocos que son inmunes a ella tendrían una posibilidad de sobrevivir. Afortunadamente, sabemos que ciertas personas son realmente resistentes a enfermedades específicas. VIH, por ejemplo. Algunas personas tienen una mutación genética que desactiva su copia de la proteína CCR5, que el virus usa como puerta de entrada a las células humanas.

Por lo tanto, si una persona no tiene CCR5, el virus no puede ingresar a sus células, lo que hace que sea extremadamente improbable que se infecte con la enfermedad. Dicho esto, los científicos creen que las personas con esta mutación son resistentes pero no inmunes al VIH. Algunas personas sin esta proteína se contrajeron e incluso murieron de SIDA.

Aparentemente, algunos tipos inusuales de VIH han descubierto cómo usar otras proteínas además de CCR5 para invadir las células. Este tipo de habilidad es lo que hace que los virus sean tan aterradores. Las personas con dos copias del gen defectuoso son más resistentes al VIH. Actualmente, esto incluye solo alrededor del 1% de los caucásicos y es aún más raro en otras etnias.

8. resistencia a la malaria

Aquellos que tienen una resistencia especialmente alta a la malaria tienen otra enfermedad mortal: la anemia falciforme. Por supuesto, nadie quiere la capacidad de esquivar la malaria solo para morir prematuramente de células sanguíneas deformadas, pero hay una situación en la que tener el gen de células falciformes vale la pena. Para entender cómo funciona esto, necesitamos explorar los conceptos básicos de ambas enfermedades.

La malaria es un tipo de parásito transmitido por mosquitos que puede provocar la muerte (alrededor de 660,000 personas al año) o al menos hacer que alguien se sienta al borde de la muerte. La malaria hace su trabajo sucio al invadir los glóbulos rojos y reproducirse. Después de unos días, los nuevos parásitos de la malaria salieron del glóbulo habitado, destruyéndolo.

Luego invaden otros glóbulos rojos. Este ciclo continúa hasta que los parásitos son detenidos por el tratamiento, los mecanismos de defensa del cuerpo o la muerte. Este proceso causa pérdida de sangre y debilita los pulmones y el hígado. También aumenta la coagulación de la sangre, lo que puede provocar coma o convulsiones.

La anemia de células falciformes provoca cambios en la forma y composición de los glóbulos rojos, lo que dificulta que fluyan al torrente sanguíneo y suministren niveles adecuados de oxígeno. Sin embargo, debido a que las células sanguíneas están mutadas, confunden al parásito de la malaria, lo que dificulta su unión e infiltración.

En consecuencia, aquellos que tienen células falciformes están naturalmente protegidos contra la malaria. Puede tener los beneficios antipalúdicos sin tener células falciformes, siempre y cuando sea portador del gen de células falciformes. Para contraer anemia de células falciformes, uno tiene que heredar dos copias del gen mutado, una del padre y otra de la madre.

Si solo tiene uno, tiene suficiente hemoglobina para resistir la malaria, incluso si nunca desarrolla anemia completa. Debido a su fuerte protección contra la malaria, el rasgo de células falciformes se ha vuelto altamente seleccionado de forma natural en áreas del mundo donde la malaria está muy extendida, y abarca del 10 al 40% de las personas con la mutación.

7. tolerancia al frío

Los inuit y otras poblaciones que viven en ambientes intensamente fríos se han adaptado a esta forma de vida extrema. ¿Estas personas simplemente han aprendido a sobrevivir en estos entornos, o son de alguna manera biológicamente diferentes? Los residentes de las zonas frías tienen diferentes respuestas fisiológicas a bajas temperaturas en comparación con los que viven en entornos menos helados.

Puede haber al menos un componente genético para estas adaptaciones, porque incluso si alguien se muda a un ambiente frío y vive allí durante décadas, su cuerpo nunca alcanza el mismo nivel de adaptación que los nativos que vivieron en el ambiente durante generaciones. Por ejemplo, los investigadores han encontrado que los indios siberianos están mejor adaptados al clima frío, incluso en comparación con los rusos no indígenas que viven en la misma comunidad.

Las personas nativas de climas fríos tienen tasas metabólicas basales más altas (aproximadamente 50% más altas) que las personas acostumbradas a climas templados. Además, pueden mantener una mejor temperatura corporal sin escalofríos y tienen relativamente menos glándulas sudoríparas en el cuerpo y más en la cara.

En un estudio, los científicos probaron diferentes etnias para ver cómo cambiaba la temperatura de su piel cuando se exponía al frío. Descubrieron que los inuit podían mantener una temperatura de la piel más alta que cualquier otro grupo probado, seguido por otros nativos americanos.

Este tipo de adaptaciones explican en parte por qué los aborígenes australianos pueden dormir en el suelo durante las noches frías (sin refugio ni ropa) sin efectos nocivos. Esta es también la razón por la cual los inuit pueden vivir mucho tiempo en temperaturas bajo cero. El cuerpo humano es mucho más adecuado para adaptarse al calor que al frío, por lo que es bastante impresionante que las personas no solo puedan vivir, sino prosperar en temperaturas muy bajas.

6. Optimizado para grandes altitudes

La mayoría de los escaladores que han alcanzado la cima del Monte Everest no lo habrían hecho sin un guía local de Sherpa. Sorprendentemente, los sherpas a menudo viajan por delante de los aventureros para colocar cuerdas y escaleras, y solo entonces pueden otros escaladores tener la oportunidad de alcanzar acantilados empinados.

Hay pocas dudas de que los tibetanos y los nepaleses son físicamente superiores en este entorno de gran altitud, pero ¿qué les permite trabajar vigorosamente en condiciones de poco oxígeno, mientras que la gente común solo tiene que luchar para mantenerse con vida?
Los tibetanos viven a una altitud de más de 4.000 metros y están acostumbrados a respirar aire que contiene aproximadamente un 40% menos de oxígeno que al nivel del mar.

A lo largo de los siglos, sus cuerpos han compensado este ambiente con poco oxígeno desarrollando pectorales más grandes y aumentando la capacidad pulmonar, lo que les permite inhalar más aire con cada respiración. Y a diferencia de aquellos que viven a baja altitud, cuyos cuerpos producen más glóbulos rojos cuando no reciben suficiente oxígeno, los residentes de gran altitud han evolucionado para hacer exactamente lo contrario, produciendo menos glóbulos rojos.

Esto se debe a que si bien un aumento en los glóbulos rojos puede ayudar temporalmente a una persona a llevar más oxígeno al cuerpo, también espesa la sangre con el tiempo y puede provocar coágulos de sangre y otras complicaciones potencialmente mortales.

Del mismo modo, los sherpas tienen un mejor flujo sanguíneo al cerebro y generalmente son menos susceptibles al mal de montaña (también conocido como mal de altura o hipobaropatía). Incluso cuando viven a altitudes más bajas, los tibetanos aún conservan estas características, y los investigadores han descubierto que muchas de estas adaptaciones no son simplemente variaciones fenotípicas (es decir, que volverían a altitudes bajas), sino adaptaciones genéticas.

Se ha producido un cambio genético particular en una porción de ADN conocida como EPAS1, que codifica una proteína reguladora. Esta proteína detecta la producción de oxígeno y controla los glóbulos rojos, explicando por qué los tibetanos no producen en exceso los glóbulos rojos cuando se les priva de oxígeno, como la gente común.

Los chinos han, parientes de los tibetanos de las tierras bajas, no comparten estas características genéticas. Los dos grupos se separaron entre sí hace unos 3.000 años, lo que significa que estas adaptaciones ocurrieron en solo alrededor de 100 generaciones, un tiempo relativamente corto en términos de evolución.

5. Inmunidad a una enfermedad cerebral.

Si necesita una razón más para evitar el canibalismo, tenga en cuenta que comer nuestra propia especie no es una opción particularmente saludable. Los Fore de Papua Nueva Guinea nos lo mostraron a mediados del siglo XX, cuando su tribu sufría una epidemia de Kuru, una enfermedad cerebral degenerativa, mortal y endémica que se propaga a través de la ingestión de otros humanos.

Kuru es una enfermedad priónica relacionada con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (que afecta a los humanos) y la encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas). Como todas las enfermedades por priones, el kuru diezma el cerebro y lo llena de agujeros con forma de esponja. Los infectados sufren una disminución de la memoria y el intelecto, cambios de personalidad y convulsiones.

A veces, las personas pueden vivir con la enfermedad por priones durante años, pero en el caso del kuru, los pacientes generalmente mueren dentro de un año de presentar síntomas. Es importante tener en cuenta que, aunque es muy raro, una persona puede heredar la enfermedad por priones. Sin embargo, se transmite más comúnmente por ingestión de una persona o animal infectado.

Inicialmente, los antropólogos y los médicos no sabían por qué el kuru se había extendido por toda la tribu Fore. Hasta que, a fines de la década de 1950, se descubrió que la infección se estaba extendiendo en las celebraciones funerarias, en las que los miembros de la tribu ingirieron a sus familiares fallecidos como una señal de respeto, especialmente el cerebro.

Especialmente mujeres y niños participaron en el ritual antropofágico y, en consecuencia, en el golpe más fuerte. Antes de que se prohibiera la práctica funeraria, casi no quedaban mujeres jóvenes en algunas aldeas Fore. Pero no todos los que estuvieron expuestos al kuru murieron a causa de él.

Los sobrevivientes tuvieron una nueva variación en un gen llamado G127V que los hizo inmunes a la enfermedad cerebral. Ahora está muy extendido entre los pueblos Fore y sus alrededores, lo cual es sorprendente, ya que el kuru solo apareció en la región alrededor de 1900. Este incidente es uno de los ejemplos más fuertes y recientes de selección natural en humanos. Humanos

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4. Sangre vale oro

Aunque a menudo decimos que la sangre tipo O es universal y cualquiera puede recibirla, este no es el caso. De hecho, todo el sistema es un poco más complicado de lo que muchos de nosotros pensamos. Hay ocho tipos de sangre básicos (A, AB, B y O, cada uno de los cuales puede ser positivo o negativo). Pero eso no es todo. Actualmente hay 35 sistemas de grupos sanguíneos conocidos, con millones de variaciones en cada sistema.

La sangre que no encaja en el sistema ABO se considera rara, y aquellos que tienen esta sangre tienen dificultades para encontrar un donante compatible cuando se necesita una transfusión. Aún así, hay sangre rara, y hay sangre muy rara. Actualmente, el tipo de sangre más raro se conoce como "Rh-null". Como su nombre lo indica, no contiene antígenos del sistema Rh.

La falta de algunos antígenos Rh no es infrecuente. Por ejemplo, las personas que no tienen el antígeno Rh D tienen sangre "negativa" (p. Ej., A-, B- u O-). Aún así, es extremadamente extraordinario que alguien no tenga un solo antígeno Rh. De hecho, es tan extraordinario que los investigadores encontraron solo alrededor de 40 personas en el planeta con sangre Rh-nula.

Sin embargo, esta sangre está muy por delante de O en términos de ser un donante universal, ya que incluso la sangre O negativa no siempre es compatible con otros tipos de sangre negativos raros. Rh-null funciona con casi cualquier tipo de sangre. Al recibir una transfusión, nuestros cuerpos probablemente rechacen cualquier sangre que contenga antígenos que no tengamos.

Dado que la sangre Rh-nulo no tiene antígenos Rh, se puede donar a casi todos. Desafortunadamente, solo hay unos nueve donantes de esta sangre en el mundo, por lo que solo se usa en situaciones extremas. Debido a su suministro limitado y su enorme valor como un potencial salvavidas, algunos médicos se han referido a Rh-null como la "sangre dorada".

En algunos casos, incluso rastrearon a los donantes anónimos (lo cual no debe hacerse bajo ninguna circunstancia ya que el anonimato no es insignificante) para solicitar una muestra. Aquellos que tienen sangre Rh-nulo indudablemente tienen una existencia agridulce. Saben que su sangre es, literalmente, un salvavidas para otros con sangre rara, pero si ellos mismos necesitan sangre, sus opciones se limitan a las donaciones de solo nueve personas.

3. Vista submarina cristalina

La mayoría de los ojos de los animales están diseñados para ver cosas debajo del agua o en el aire, no ambas. El ojo humano, por supuesto, es experto en ver cosas en el aire. Cuando intentamos abrir los ojos bajo el agua, las cosas se ven borrosas. Esto se debe a que el agua tiene una densidad similar a los fluidos en los ojos, lo que limita la cantidad de luz refractada que puede pasar al ojo.

Baja refracción es igual a visión difusa. Este conocimiento hace aún más sorprendente que un grupo de personas, conocido como Moken, tenga la capacidad de ver claramente bajo el agua, incluso a profundidades de hasta 22 metros. Los Moken pasan ocho meses al año en botes o zancos.

Solo regresan a la tierra cuando necesitan lo esencial, que compran intercambiando alimentos o conchas recolectadas del océano. Sacan recursos del mar utilizando métodos tradicionales, lo que significa que no utilizan arpones modernos de pesca, máscaras o equipos de buceo.

Los niños son responsables de recolectar alimentos, como mariscos o pepinos de mar, del fondo del océano. A través de esta tarea repetitiva y constante, sus ojos ahora pueden cambiar de forma cuando están bajo el agua para aumentar la refracción de la luz. Por lo tanto, pueden distinguir fácilmente entre moluscos comestibles y rocas comunes, incluso cuando están a muchos metros bajo el agua.

Cuando se realizó la prueba, los niños Moken tenían el doble de visión submarina que los niños europeos. Sin embargo, parece que esta es una adaptación que todos podemos tener si nuestro entorno lo requiere, ya que los investigadores han podido entrenar a niños europeos para realizar tareas subacuáticas con tanto éxito como Moken.

2. Huesos súper densos

Envejecer viene con muchos problemas físicos. Uno común es la osteoporosis, la pérdida de masa y la densidad ósea. La enfermedad conduce a fracturas óseas inevitables, caderas rotas y columna curva, que no es un destino agradable para nadie. Aún así, no todo son malas noticias, ya que un grupo de personas tiene un gen único que puede contener el secreto para curar la osteoporosis.

El gen se encuentra en la población afrikaner (sudafricanos nacidos en Holanda) y hace que las personas ganen masa ósea de por vida en lugar de perderla. Más específicamente, es una mutación en el gen SOST que controla una proteína (esclerostina) que regula el crecimiento óseo.

Si un afrikaner hereda dos copias del gen mutado, desarrolla esclerosteosis, lo que conduce a un crecimiento óseo severo y excesivo, gigantismo, distorsión facial, sordera y muerte prematura. Obviamente, el trastorno es mucho peor que la osteoporosis. Sin embargo, si solo heredan una copia del gen, además de no tener esclerosteosis, simplemente tienen huesos especialmente densos toda su vida.

Aunque los portadores heterocigotos del gen son actualmente los únicos que se benefician de estas ventajas, los investigadores están estudiando el ADN de los afrikaners con la esperanza de encontrar formas de revertir la osteoporosis y otras enfermedades óseas en la población general. En base a lo que hemos aprendido hasta ahora, ya han comenzado estudios clínicos con un inhibidor de esclerostina que es capaz de estimular la formación de hueso.

1. Necesidad de dormir poco

Si a veces parece que algunas personas tienen más horas en el día que usted, en realidad pueden tenerlas, o al menos pasar más horas despiertas. Esto se debe a que hay personas inusuales que pueden operar con seis o menos horas de sueño por noche. No solo lo están haciendo.

Prosperan con esta cantidad limitada de sueño, mientras que muchos de nosotros todavía tenemos que salir de la cama después de dormir durante ocho horas seguidas. Estas personas no son necesariamente más duras que el resto de nosotros. En cambio, tienen una rara mutación genética del gen DEC2, lo que hace que fisiológicamente necesiten menos sueño que la persona promedio.

Si las personas sin esta mutación siempre decidieran dormir seis horas o menos, comenzarían a experimentar impactos negativos casi de inmediato. La privación crónica del sueño puede provocar problemas de salud graves, como presión arterial alta y enfermedades del corazón. Las personas con la mutación DEC2 no tienen ninguno de los problemas asociados con la falta de sueño, a pesar del poco tiempo que pasan sus cabezas sobre la almohada.

Si bien puede parecer extraño que un solo gen cambie lo que creemos que es una necesidad humana básica, quienes estudian la mutación DEC2 piensan que ayuda a las personas a dormir de manera más eficiente con estados REM más intensos. Aparentemente, cuando dormimos mejor, necesitamos dormir menos.

Esta anomalía genética es extremadamente rara y se encuentra solo en menos del 1% de la población que afirma necesitar dormir poco; estos representan solo el 5% de la población mundial. Entonces, incluso si crees que tienes este cambio genético, probablemente te hayas acostumbrado a dormir un poco.

Fuente: www.ciencia-online.net